Başlangıç yaşı 45 yaş altı (genç yaşta felç olarak adlandırılır) olan mitokondrilerdeki DNA ile kalıtılan (=anneden kalıtım) bir hastalıktır. Hastalarda erken yaşlarda gelişim normaldir, bunu ilerleyici ensefalopati izler. Hastalar 40 yaşından önce semptomatik olurlar. Bulantı ve kusma ile ilerleyen tekrarlayıcı migren benzeri ağrılar, duyma kaybı, kısa boy, öğrenme zorluğu, hemiparazi, hemianopsia (görme alanının bir yarısını […]
Sık görülen kanserlerden primer kolorektal kanserde tedavinin planlanması için stage tayininin yapılması büyük önem taşımaktadır. Belli histomorfolojik özellikler prognostik gösterge olarak kabul edilmektedir. Ancak, aynı histomorfolojik özelliklere sahip tümörlerin gelişiminin farklı olduğu bilinmektedir. Bu nedenle, yüksek riskli hastaların belirlenmesinde ek biyolojik göstergeler kullanılmaktadır. Kolorektal kanserlerin büyük bir kısmı “kromozomal instabilite”ye yol açan tümör baskılayıcı gen […]
Miller-Dieker sendromu 17. kromozom kısa kolunda büyük delesyonlara (17p13.3) bağlı ortaya çıkar. Hastalarda tipik yüz görünümü olarak küçük kafa (mikrosefali), kısa ve yukarıya dönük burun delikleri ve küçük çene(mikrognati) mevcuttur. Beyin yüzeyi düzleşmiş, girinti ve çıkıntılar azalmıştır (agiri-pakigiri). Beyincik normal yapıdadır. Genetik tanı için FISH ile 17p13.3’teki MDCR bölgesinin kaybı saptanır.
Monozomi 7 çocuk ve erişkin MDS, JCML ve başlıca M4/M6 olmak üzere erişkin AML’de çok sık olarak saptanır. Özellikle erişkinde kötü prognostik belirteçtir.
Trizomi 8, KML, MDS ve AML’de saptanır. KML ve MDS’te prognozu etkilememekle birlikte tek başına varlığı AML’de kötü prognostik belirteç kabul edilir. Ancak hastalık seyrine olan etkisi eşlik eden diğer genetik anomalilerle değişebilir.
Hafif mental retardasyonların %14’ü ve orta-ağır mental retardasyonların %45’i genetik nedenlerle gelişmektedir. Yaklaşık 2000 tane bilinen genetik nedenler içinde ilk sırada kromozom hastalıkları yer almaktadır. %5 olguda frajil X, %10 olguda ise subtelomerik değişiklikler saptanmaktadır. Bu nedenle nedeni bilinmeyen mental retardasyonlarda kromozom incelemesi, frajil X testi ve subtelomerik delesyon analizleri birlikte yapılmaktadır.
Kromozomal kırık sendromları ya da kromozomal instabilite şüphesi olan hastalarda yapılır. Mitomisin C uyarısıyla kromozomlardaki kırık sayısındaki artışlar bu hastalıklar için destekleyici tanı kriterleri arasında yer almaktadır.
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 1298. pozisyonunda adenin yerine sitozin geçmesi ikinci sırada sık görülen polimorfizmidir. CC genotipine sahip bireylerde AA genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile […]
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 677. pozisyonunda sitozin yerine timin geçmesi en sık görülen polimorfizmidir. TT genotipine sahip bireylerde CC genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz için yatkınlığa yol açar. Yüksek […]
Metilma lonik asidin süksinik aside dönüşümünde rol oynayan enzimler metilmalonil asit CoA rasemaz ve metilmalonil CoA mutaz enzimlerdir. En sık rastlanan tip mutaz tipidir. Bu tipte klinik bulgular propionik asîdemiye benzer. Tanıda metilmalonil CoA mutaz (MCM) geninin dizi analizi yapılmaktadır.