İnfl amatuvar miyopatilerde uygun tedavi yönetiminin seçilebilmesi için kesin tanı çok önemlidir. Miyozite eşlikçi antikorlar; Anti -Jo-1 (Antisentetaz) İnterstisyel akciğer hastalığı, artrit ve Raynaud fenomeni ile birlikte, Anti -Mi-2 hafif-orta güçsüzlük ve belirgin raş ile klasik dermatomyozit ile birlikte görülür. Anti-PM-Scl Skleroderma ile birlikte overlap sendromda bulunur, Anti-Ku, Anti -Ro-52, Overlap sendromlarda saptanırlar.
Dismorfik bulgu, konjenital malformasyon, büyüme ve gelişme geriliği, mental ve motor retardasyon, infertilite, kötü obstetrik öykü, üç ya da daha fazla gebelik kaybı, ailede kromozom anomalisi varlığı nedenleriyle kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanması amacıyla yapılan kromozom incelemesi sonunda bulunan yapısal değişikliklerin doğru tanımlanabilmesi için tüm kromozomların ayrı ayrı boyanmasına olanak tanıyan çok renkli tüm […]