Miller-Dieker sendromu 17. kromozom kısa kolunda büyük delesyonlara (17p13.3) bağlı ortaya çıkar. Hastalarda tipik yüz görünümü olarak küçük kafa (mikrosefali), kısa ve yukarıya dönük burun delikleri ve küçük çene(mikrognati) mevcuttur. Beyin yüzeyi düzleşmiş, girinti ve çıkıntılar azalmıştır (agiri-pakigiri). Beyincik normal yapıdadır. Genetik tanı için FISH ile 17p13.3’teki MDCR bölgesinin kaybı saptanır.
Test Rehberi