Başlangıç yaşı 45 yaş altı (genç yaşta felç olarak adlandırılır) olan mitokondrilerdeki DNA ile kalıtılan (=anneden kalıtım) bir hastalıktır. Hastalarda erken yaşlarda gelişim normaldir, bunu ilerleyici ensefalopati izler. Hastalar 40 yaşından önce semptomatik olurlar. Bulantı ve kusma ile ilerleyen tekrarlayıcı migren benzeri ağrılar, duyma kaybı, kısa boy, öğrenme zorluğu, hemiparazi, hemianopsia (görme alanının bir yarısını kapsayan körlük hali; bu kusurla belirgin görme bozukluğu), ekstremitelerde zayıflık ve felç benzeri krizlere yol açan bir hastalıktır. Hastalar migren tipi başağrısı ve/veya nöbetlerle ilişkili küçük veya büyük felçler gösterebilirler.
Hastaların %50’sinde BOS’ta sıvıda protein miktarı normalken %50’sinde hafif derecede artmıştır. Hastaların üçte birinde tomografi ile bazal ganglionlarda kalsifikasyonlar, MRI ile MELAS ilişkili felçlerde tipik olarak oksipital veya parioto-oksipital alanlarda gri ve beyaz maddede artmış T2 sinyalleri gösterilebilir.
Hastaların %80’in de mtDNA’nın 3243. pozisyonunda tRNALeucine(UUR) geninde A→G değişimi hastalığa neden olur. MELAS bulguları gösteren hastalarda bu mutasyona özgü test yapılır.