Cryptosporidium enfeksiyonu çoğunlukla 5 yaşından küçük çocuklarda meydana gelir, Yanı sıra immunsuprese ve yaşlılarda da gözlenebilmektedir. Sık görülen belirtiler daire, karın ağrısı, kusma, başağrısı, hafif ateştir. Tanı dışkı örneklerinden immunolojik testlerle cryptosporidium antijenlerinin saptanması ile konabilir. Testin spesifitesi %99-100, sensitivitesi de % 70 kabul edilmektedir.
Bakır metabolizmasının değerlendirilmesinde kullanılır. Enfeksiyon, enflamasyon, gebelik, lösemi, bilier siroz, Hodgkin hastalığı, pellegra, pulmoner tüberküloz, anemi, talasemi minör ve majör, AMI, beyin enfarktüsü, romatoid artrit, hipotiroidizm, hipertiroidizm, kollajen doku hastalıkları, SLE ve bazı malignitelerde serum Cu düzeyi artarken, Wilson hastalığı, gastrointestinal sistem hastalıkları, kistik fibrozis, nefrotik sendrom, yanıklar, protein malnutrisyonu ve kronik iskemik kalp hastalıklarında […]
CMV enfeksi yonundan fetüsün etkilenip etkilenmediğinin belirlenmesinde kullanılır. CMV enfeksiyonunun muhtemel başlangıç tarihi hakkında bilgi verir. Böylece primer enfeksiyonun hamileliğin başlamasından sonraki dönemde meydana gelip gelmediği ve dolayısıyla fetüsün CMV enfeksiyonundan etkilenme olasılığının bulunup bulunmadığının değerlendirilmesini sağlar.Avidite testi düşük, sınırda ve yüksek olarak değerlendirilir. Düşük avidite değerlerinin akut enfeksiyonu gösterdiği kabul edilmektedir.
CMV yetişkin ve pediatrik yaş grubunda çok değişik klinik tablolara sebep olmaktadır. Sağlıklı bireylerde genellikle semptom vermez. Sağlıklı görünen kadınların % 10 oranında bu virüsü taşıdıkları kabul edilmektedir. Yenidoğanda ciddi kongenital anomalilere sebep olmaktadır. Ayrıca immunsupresif hastalarda da ağır enfeksiyonlara neden olmaktadır. CMV tanısında CMV IgM ve IgG düzeylerinin bakılması ve enfeksiyon düşünülüyorsa titre takibi […]
Charcot Marie Tooth(CMT); sinir hücresi üzerindeki kılıfın (myelin) bozulması (dejenerasyonu) sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Doğuştan normal yapıda olan kaslar, beyinden alınan uyarıların bozulan sinirler boyunca iletilememesi nedeni ile zamanla erir (kas atrofisi). Buna bağlı olarak, hastalığın ileri evresinde kuvvet ve hareket kaybı gelişir. İşitme, görme, konuşma, yutma ve solunum da etkilenir. Otozomal dominant kalıtılır, […]
Bir tirozin kinaz reseptörünü kodlayan CKIT geni özllikle mast hücrelerinde ve hematopoetik kök hücrelerde sentezlenmektedir. Mastositoz ve diğer bazı miyeloid kanserlerde somatik A2468T ve T1700G mutasyonları gözlenmektedir. Bunun yanında GIS kanserlerinin yaklaşık %60-80 inde de KIT mutasyonları saptanmaktadır. CKIT genetik testi Imatinib tedavisine yanıtın öngörülmesi ve tedaviden yararlanabilecek hastaların belirlenmesi için yapılmaktadır.
Yenidoğan döneminde kedi miyavlamasına benzer ağlama sesi, düşük doğum ağırlığı ve gelişme geriliği, küçük kafa (mikrosefali), yuvarlak yüz, kas tonusunun zayıf olması (hipotoni) , küçük çene yapısı, yüksek ve dar damak, kulaklarda şekil bozukluğu ve zihinsel gerilik bu sendromun başlıca belirtileridir. Emme / yutma zorluğu, kabızlık, sık solunum yolu enfeksiyonu ve uyku bozuklukları sık karşılaşılan […]
Vorikonazol metabolizmasında önemli rolü olan bir enzimdir. Düşük enzim aktivitesine neden olan *2 ve *3 allelleri Asya toplumlarının %15-20’sinde, diğer toplumların %3-5’inde varyant bulunur. Bu alleller için homozigot olanlarda, Vorikonazol düzeyinin, homozigot *1 olanlardan 4 kat, heterozigot olanlardan ise 2 kat yüksek olduğu bilinmektedir. Enzim aktivitesi Vorikonazol yanısıra Omeprazol, Pantoprazol, Esomeprazol, Rabeprazol, Diazepam ve Nelfinavir […]
Fluoksetin metabolizmasında önemli rolü olan bir enzimdir. Enzimin düşük aktiviteli izozimlerinin oluşmasına neden olan genetik defekt taşıyanlar yavaş metabolize edicidirler. P4502D6 ile metabolize edilen ikinci bir ilaç verilenlerde de enzim inhibe olur ve normal oldukları halde yavaş metabolize edici gibi davranırlar. Yavaş metabolize edici bireylere Fluoksetin ile birlikte P4502D6 ile metabolize edilen ve terapötik aralığı […]
Candida enfeksiyonlarında kullanılan antifungallere direnç varlığının araştırılması tedavinin etkinliği açısından çok önemlidir.