Charcot Marie Tooth(CMT); sinir hücresi üzerindeki kılıfın (myelin) bozulması (dejenerasyonu) sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Doğuştan normal yapıda olan kaslar, beyinden alınan uyarıların bozulan sinirler boyunca iletilememesi nedeni ile zamanla erir (kas atrofisi). Buna bağlı olarak, hastalığın ileri evresinde kuvvet ve hareket kaybı gelişir. İşitme, görme, konuşma, yutma ve solunum da etkilenir. Otozomal dominant kalıtılır, yani CMT’li hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski %50'dir. Hastalığa 17p11.2’de yer alan PNP22 geninin bir doz artışı (duplikasyonu) yol açar. CMT bulguları gösteren hastalarda duplikasyon saptanır.
Test Rehberi