Konjenital adrenal hiperplazi otozomal resesif kalıtılır ve kuşkulu genitalya’nın nedenlerinden birisini oluşturmaktadır. En sık görülen enzim defekti (>%90) 21-hidroksilaz defektidir. 21 hidroksilaz eksikliğinde prenatal tanı intrauterin tedaviye olanak sağlaması yönünden önemlidir. Ancak bu tedavinin yan etkileri nedeni ile endikasyon olmadan alınmaması gerekir. Bu nedenle ilk olarak anne babada moleküler genetik çalışma yapılmalı ve ikisinin de […]
(%90) 21-hidroksilaz defektidir. 21 hidroksilaz eksikliğinde prenatal tanı intrauterin tedaviye olanak sağlaması yönünden önemlidir. Intrauterin dekzametazon tedavisi etkilenmiş kız fetuslarda virilizasyonun azalmasını sağlar, ayrıca klitoroplasti veya vaginoplasti gerekliliğini azaltır. Bu tedavi sonrası düşük doğum ağırlığı ya da boy kısalığı bildirilmemiştir. Ancak bu tedavinin kalıcı skarla birlikte strialar, hiperglisemi, hipertansiyon, GIS semptomları ve duygusal bozukluklar gibi […]
(%90) 21-hidroksilaz defektidir. Klasik ve Klasik olmayan (=non-classical) olarak iki gruba ayrılır ve klasik formun iki tipi vardır: Tuz kaybettiren formu (%75) ve virilizan formu (%25). Klasik 21-OHD’nin farklı populasyonlardaki insidansı her 15,000 canlı doğumda 1 olarak bildirilmiştir. Klasik olmayan formun insidansı daha yüksektir ve populasyonlar arasında farklılık gösterir. New York’ta %1 iken, bazı etnik […]
Gastrointestinal kanserlerde kullanılan biyolojik ajanlardan EGFR antikorları setuksimab ve panitumab direnci ile KRAS mutasyonlarının ilişkili olduğu bilinmektedir. Günümüzde özellikle kodon 12,13 ve 61 mutasyonları, tedaviye yanıtın öngörülmesi ve tedavinin izlenmesinde önemli prediktörler olarak kullanılmaktadır. Laboratuvarımızda, tumör dokusundan elde edilen DNA örneklerinde KRAS geninin dizi analizi yapılarak anti EGFR tedaviye yanıtta önemli olan mutasyonlar saptanmaktadır.
Gebeliğin 16-20. haftalarında fetusun kromozomlarındaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Şunlardan herhangi birisinin olması durumunda amniyotik sıvıda kromozom incelemesi yapılmalıdır: anne yaşının 35 yaş üstünde olması, biyokimyasal tarama testinde yüksek risk bulunması, patolojik ultrason bulgusu olması, daha önce kromozom anomalisi olan bir çocuk öyküsü (yaşayan ya da kaybedilmiş) varlığı, ebeveynlerde dengeli kromozom değişikliği […]
Habitual abortus (=tekrarlayan gebelik kaybı=düşük) olgularının %50’sine kromozom hastalıklarının yol açtığı bilinmektedir. Düşük materyalinde saptanabilecek kromozom anomalisi daha sonraki gebeliklerin planlanmasında yol gösterici olacaktır
Gebeliğin 20. haftasından sonra fetusun kromozomlarındaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Eğer doğum öncesi kromozom analizi endikasyonu yaratan herhangi bir neden [bkz. Kromozom analizi (amniyotik sıvıda)Kullanımı] gebeliğin 20.haftasından sonra belirlenmiş ise sonuçların daha erken alınması için fetal kandan kromozom analizi yapılması tercih edilir. Bunun yanında amniyotik sıvıda yapılan kromozom analizinde mozaiklik saptanmış ise […]
Kromozom anomalilerinin bazı lösemi ve lenfoma tipleri için tanısal ya da prognostik önemi vardır. Kromozom analizi ile bu sayısal ya da yapısal değişiklikler saptanabilir. Aynı zamanda, tedavinin ve relapsın izleminde de kullanılır. Kromozom analizi, klinisyene lösemi/lenfomanın tipinin belirlenmesi ve tedavinin planlanmasında yardımcı olur. Lenfomalarda genellikle kemik iliği tutulumu gözlendiği ve lösemik hücrelerin kaynağı kemik iliği […]
Kromozom anomalilerinin bazı lösemi ve lenfoma tipleri için tanısal ya da prognostik önemi vardır. Kromozom analizi ile bu sayısal ya da yapısal değişiklikler saptanabilir. Aynı zamanda, tedavinin ve relapsın izleminde de kullanılır. Kromozom analizi, klinisyene lösemi/lenfomanın tipinin belirlenmesi ve tedavinin planlanmasında yardımcı olur.
Kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Dismorfik bulgu, konjenital malformasyon, büyüme ve gelişme geriliği, mental ve motor retardasyon, infertilite, kötü obstetrik öykü, üç ya da daha fazla gebelik kaybı, ailede kromozom anomalisi varlığı nedenleriyle kromozom analizi yapılır.