Kemik yıkımını gösteren markerlardandır. Osteoporoz tanısı ve tedavi takibinde kullanılır. Tedavi takibi için özellikle tedavi öncesinde bazal NTx düzeyine bakılması önemlidir.
Üriner traktus transizyonel hücre karsinomlarında idrar NMP-22 düzeyi yükselir. Bu hastalıklarda NMP-22 düzeyi ile hastalığın derecesi doğru orantılıdır. Ayrıca postoperatif rekürrens takibinde de kullanılır. Egzersiz ve sistemik kemoterapi yanlış yüksek sonuçlara neden olabilir. Sistoskopi ve üriner kateterizasyon sonrasında doku hasarına bağlı olarak 5 gün süre ile NMP-22 yüksekliği görülebilir
Nijmegen kırık sendromu (NBS), DNA onarım hatası ile oluşan kromozomal kırıklarla karakterize bir sendromdur. Mikrosefali, atipik yüz görünümü, radyasyon duyarlılığ, fiziksel gelişme geriliği, immün sistem yetmazliği ve lemfoid neoplazilere yatkınlık hastalığın başlıca bulgularıdır. Otozomal resesif aktarılan hastalığa NBS1 geni mutasyonları yol açar. laboratuarımızda NBS1 geninde en sık rastlanan mutasyon olan ve 6.ekzonda 657.pozisyondan itibaren 5 […]
Nonhodgkin lenfomada gözlenen kromozomal değişikliklerin değeri aşağıdaki tabloda verilmiştir.
Noonan sendromu 1000-2500’de bir sıklıkta gözlenen ve otozomal dominant aktarılan genetik bir hastalıktır. Kısa boy, kısa-yele boyun, kalp hastalıkları, motor gelişme geriliği, kanama diatezi ve sağırlık sık görülen klinik bulgularıdır. Bu hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski %50’dir. PTPN11 genindeki değişiklikler sonucu oluşur. Noonan sendromu şüphesinde PTPN11 geni dizi analizi yapılmaktadır.
Kalıtsal bir göz hastalığı olan Norrie, erkek çocuklarda doğumda ya da doğumdan hemen sonra körlüğe yol açar. X’e bağlı kalıtılan hastalıkta anneler hastalık için taşıyıcıdır ve taşıyıcı olan annenin her erkek çocuğu için %50 hastalık riski vardır. Retinanın gelişiminde bozukluk vardır ve hasta bebeklerde lökokori olması önemli bir bulgudur. Hastaların 1/3’ünde ilerleyici işitme kaybı da […]
Asemptomatik hastalar da dahil olmak üzere her seviyedeki konjestif kalp yetmezliğinin tanı, evrelendirme, prognoz tayini ve takibinde kullanılır.
Hücre çoğalması ve farklılaşmasında önemli olan hücre içi sinyal yolaklarını kontrol eden RAS ailesinin üyesidir. RAS ailesi üyeleri tüm kanser türlerinde en fazla mutasyonu saptanan genlerdir. Kolorektal kanserlerin %50’sinde NRAS, KRAS veya HRAS mutasyonu saptanmaktadır. NRAS geninin işlev arttırıcı mutasyonları melanomaların %20’sinde gözlenmektedir. Ayrıca, mesane kanseri ile NRAS geninin işlev arttırıcı mutasyonları arasında da sıkı […]