NORRIE HASTALIĞI

Kalıtsal bir göz hastalığı olan Norrie, erkek çocuklarda doğumda ya da doğumdan hemen sonra körlüğe yol açar. X’e bağlı kalıtılan hastalıkta anneler hastalık için taşıyıcıdır ve taşıyıcı olan annenin her erkek çocuğu için %50 hastalık riski vardır. Retinanın gelişiminde bozukluk vardır ve hasta bebeklerde lökokori olması önemli bir bulgudur. Hastaların 1/3’ünde ilerleyici işitme kaybı da vardır. %50 hastada yürüme gibi gelişim parametrelerinde gerilik gözlenir. Hastalarda zeka gelişimi hafif-orta derecede etkilenebilir. Sorumlu gen, Xp11.4’te lokalize olan NDP’dir. Hastalıkla ilişkisi tanımlanan 75’ten fazla mutasyon tüm gene dağılmıştır. Laboratuvarımızda NDP geninin tüm kodlayan bölgesinin dizi analizi yapılmaktadır.