Noonan sendromu 1000-2500’de bir sıklıkta gözlenen ve otozomal dominant aktarılan genetik bir hastalıktır. Kısa boy, kısa-yele boyun, kalp hastalıkları, motor gelişme geriliği, kanama diatezi ve sağırlık sık görülen klinik bulgularıdır. Bu hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski %50'dir. PTPN11 genindeki değişiklikler sonucu oluşur. Noonan sendromu şüphesinde PTPN11 geni dizi analizi yapılmaktadır.
Test Rehberi