NRAS MUTASYONLARI

Hücre çoğalması ve farklılaşmasında önemli olan hücre içi sinyal yolaklarını kontrol eden RAS ailesinin üyesidir. RAS ailesi üyeleri tüm kanser türlerinde en fazla mutasyonu saptanan genlerdir. Kolorektal kanserlerin %50’sinde NRAS, KRAS veya HRAS mutasyonu saptanmaktadır. NRAS geninin işlev arttırıcı mutasyonları melanomaların %20’sinde gözlenmektedir. Ayrıca, mesane kanseri ile NRAS geninin işlev arttırıcı mutasyonları arasında da sıkı ilişki olduğu bilinmektedir. Bunun yanında, büyük hücreli ve squamous hücrelikarsinomlarda ve adenokanserlerde NRAS kodon 12 ve 61 mutasyonları saptanmaktadır. Kodon 12 ve 13 mutasyonları ise Akut Lenfoblastik lösemide rol oynamaktadır. Aynı işlev arttırıcı mutasyonların juvenil kronik myelositer lösemi ve juvenil myelomonoster lösemilerin prognozunda etkili olduğu bilinmektedir. Prostat kanserinde de %10 sıklığında NRAS mutasyonları bulunmaktadır. Laboratuvarımızda, tumör dokusundan elde edilen DNA örneklerinde NRAS geninin 1 ve 2. ekzonlarının dizi analizi yapılmaktadır.