Ektopik ADH salgılayan tümörler, akut intermittant porfiria, Guillain-Barre sendromu, beyin tümörleri, vasküler ve enfeksiyoz beyin hastalıkları, pnömoni, pulmoner tüberküloz, tüberküloz menenjit ve nefrojenik diabetes insipitusda plazma ADH düzeyi artarken, santral diabetes insipitus, psikojenik polidipsi ve nefrotik sendromda ADH düzeyi düşer. Santral ve nefrojenik diabetes inspitus veya psikojenik polidipsi ayırıcı tanısı için ADH stimülasyon testleri kullanılabilir
Kalıtsal faktör V yetersizliği olan hastalarda (parahemofili) anormal kanamalar gözlenir ve pıhtılaşma zamanı, PT ve aPTT testlerinde uzamalar tespit edilir. Gebelikte bir çok pıhtılaşma faktörü gibi faktör V seviyelerinde de hafif artışlar gözlenir. Akut karaciğer yetmezliğinde azalmış senteze, DIC’de ise artmış tüketime bağlı olarak faktör V düzeyleri düşük bulunur. Faktör V düzeyi karaciğer hastalığı ile […]
Yağ asidi oksidasyon defektleri ve bazı organik asidürilerin tanısında kullanılır
Tip I diabetes mellituslu (DM) hastaların %90’ında pozitiftir. Tip 1 DM’ta klinik bulgular başlamadan yıllar önce antikor saptanabilir. Diabeti olmayan kişilerde pozitif bulunduğunda tip 1 DM’a yatkınlığı gösterir. Birinci derece akrabaların da tip 1 DM olduğu bilinen kişilerde, düşük derecede ICA pozitifliği varsa ileride tip 1 DM gelişme olasılığı %40, yüksek titrede ICA pozitifliği varsa […]
Adenovirüs; 70 nm çapında, zarfsız, çift zincirli, 42 serotipi olan DNA virüsleridir. Başlıca 3 antijeni vardır. Antijenler içinde en önemlisi hekson’dur. Bu hekson’un tipe özel olmayan kompleman fiksasyon reaksiyonunda özel antiserumlarla reaksiyona girmesi nedeni ile grup antijeni niteliği taşır. Antijen tanımlama, gastrointestinal sistemin adenoviral enfeksiyonlarının tanısında kullanılan hızlı ve duyarlı bir yoldur.
Hepatit, siroz, hemakromatozis, prostat ve mesane karsinomları, hemolitik anemi, gut, talasemi majör, tüberküloz, otoimmün hastalıklar, enfeksiyoz mononükeozis ve kalp yetmezliğinde serum ADA düzeyi artar. Mayi ve BOS’da ADA düzeyi ölçümü ise özellikle tüberküloz efüzyonlarının ve tüberküloz menenjitin tanısında kullanılır. Lenfoma, SLE ve adeno karsinomlarda da mayideki ADA düzeyi yükselebilir.
En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları vardır, ulaştıkları maksimum boy 125 cm kadardır. Doğum boyları ve kiloları normalin altındadır. Zeka gelişimi ve yaşam süreleri normaldir. Otozomal dominant kalıtılır, yani akondroplazili hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski […]
Pitüiter bez fonksiyonunu gösterir. Hiperkortizolizm (Cushing sendromu, ektopik ACTH sendromu ve ektopik CRH salınımı), hipokortizolizm (Addison hastalığı, sekonder adrenal yetmezlik, hipotalamik yetmezlik), konjenital adrenal hiperplazi ve adrenal karsinomaların ayırıcı tanısında kullanılır