Hipofiz fonksiyonlarının değerlendirilmesinde kullanılır. Özellikle primer ve sekonder over yetmezliğinin ayırıcı tanısında değerlidir. Primer gonadal yetmezlik, ovarien ve testiküler agenezis, Turner ve Kleinifelter sendromu, kastrasyon, alkolizm, menapoz ve orşit serum FSH düzey lerinde artışa neden olurken, anterior hipofiz hipofonksiyonu, hipotalamik hastalıklar, gebelik, anoreksia nervosa, polikistik over sendromu, hemakromatozis, orak hücreli anemi, hiperprolaktinemi ve östrojen veya […]
Tiroid fonksiyonlarının değerlendirilmesinde kullanılır. Hipertiroidizm ve T3 tirotoksikozunda serum FT3 düzeyi artarken, hipotiroidizmde azalır. Ayrıca kronik hastalığı olan veya uzun süre hastanede yatmış olan kişiler ötiroid olsalar bile FT3 düzeyi düşük bulunabilir. Total T3’ün yaklaşık %0,2-0,5’i FT3’tür.
Sifilis, Treponema pallidumun neden olduğu hala dünyanın en sık görülen cinsel yolla bulaşan hastalığıdır. Primer, sekonder ve erken latent olmak üzere üç döneme ayrılır. Primer enfeksiyon kendini 10-90 günlük bir inkübasyon periodunun ardından etkenin giriş yerinde ağrısız şankr ile gösterir. sifilis tanısı için kullanılan treponemal testlerden olan FTA-ABS, gerçek ve yalancı pozitif nontreponemal test sonuçlarının […]
Ülkemizde Familyal Akdeniz Ateşi’nin taşıyıcı sıklığı %20 ve hastalık sıklığı 1/1000 ‘dir. Otozomal resesif kalıtılır. Tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı atakları yapan bir hastalıktır. Ataklar genellikle 24 – 48 saat sürer. Hastalarda ataklar dışında hiçbir belirti yoktur. Kesin tanı genetik inceleme ile koyulur. Hastalıktan sorumlu olan MEFV geni 10 ekzondan oluşmaktadır. […]
Ülkemizde Familyal Akdeniz Ateşi’nin taşıyıcı sıklığı %20 ve hastalık sıklığı 1/1000 ‘dir. Otozomal resesif kalıtılır. Tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı atakları yapan bir hastalıktır. Ataklar genellikle 24 – 48 saat sürer. Hastalarda ataklar dışında hiçbir belirti yoktur. Kesin tanı genetik inceleme ile koyulur. Hastalıktan sorumlu olan MEFV geni 10 ekzondan oluşmaktadır. […]
Kolon kanserine yatkınlık sendromudur. Klinik tanı için 100’den fazla kolorektal adenomatöz polip veya 100’den az polip ve FAP hastası 1.derece akraba olması gerekmektedir. FAP için en sık tutulum kolonda olmakla birlikte gastrointestinal yolda herhangi bir yerde de tümör oluşumu mümkündür. Ayrıca, karaciğer, tiroid, safra kesesi, pankreas, böbreküstü bezi ve santral sinir sistemi tümörleri de görülebilir. […]
Ailesel hipofosfatemik rikets, kalıtılan riketsin en yaygın formudur. Hastalarda; büyüme geriliği, kemik mineralizasyon defektleri, renal fosfat kaybına sekonder hipofosfatemi görülür ve serum 1,25 hihidroksivitamin D düzeyi düşüktür. Sıklıkla X’e bağlı kalıtılmakla birlikte otozomal dominant kalıtılan formları da vardır. Otozomal dominant kalıtılan hipofosfatemik rikets 12. kromozomun kısa kolunda (12p12.3) yer alan FGF23 geni mutasyonları sonunda gelişir. […]
Fibroblast growth faktör reseptör 3 (FGFR3) geni, birçok önemli hücresel faaliyette rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar Akondroplazi ve Hipokondroplazi yanısıra Tanatoforik Displazi ve bazı kraniyosinositoz (kafa kemiklerinin erken birleşmesi) türlerine de yol açmaktadır. Akondroplazi ve Hipokondroplazi mutasyon analizi sonucu negatif çıkanlar ile Tanatoforik Displazi ve Kraniyosinositoz olgularında FGFR3 dizi analizi yapılması önerilir
En sık hipereozinofilik sendromda gözlenmek üzere myeloid tümörlerde gözlenebilen bir değişikliktir. Artmış tirozin kinaz aktivitesine yol açtığı için bu füzyonun varlığı tirozin kinaz inhibitörleri kullanımı için endikasyon oluşturmaktadır.