Akut myelositer lösemilerde FLT3 (=FMS-like tyrosine kinase 3) mutasyonları en sık görülen mutasyonlardandır. İki farklı tip mutasyonu bildirilmiştir. En yaygın gözlenen internal tandem repeat (ITD) mutasyonlarıdır. ITD mutasyonları AML’de %20-25 sıklıkta gözlenir, kötü prognostik belirteçtir. Özellikle t(15;17) ile birlikte gözlenir. Diğer grup mutasyon ise 835. ve 836. pozisyonlardaki delesyon ve nokta mutasyonlardır. Prognozda çok belirgin […]
Blefarofimozis sendromu (BPES), kozkapağı malformasyonları ile seyreden otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. İki tip tanımlanmıştır. Tip I’de prematür over yetmezliği (POF) gelişirken tip II’de POF yoktur. Bir transkripsiyon faktörünü kodlayan FOXL2 geninin mutasyonları hastalığa yol açmaktadır. Mutasyonların %30’u polialanin kuyruk bölgesinde gelişmektedir. Poliadenilasyon mutasyonlarında POF riski yüksektir. Mutasyonların geri kalanı tüm gene dağılmıştır. Bu nedenle, […]
Frajil X sendromu tüm toplumlarda mental retardasyonun en önde gelen nedenlerinden olup, erkek çocuklar arasında mental retardasyon nedenlerinde Down sendromundan sonra ikinci sırayı almaktadır. Frajil X sendromlu erkek çocukların %60’ında mental retardasyon, büyük kepçe kulak, tipik yüz görünümü, makroorşidizm izlenmektedir. Bunların yanısıra, konuşma bozuklukları, otistik davranışlar, eklemlerde gevşeklik (=hiperekstansibilite), mitral kapak prolapsusu, aort dilatasyonu ve […]
Frajil X sendromu tüm toplumlarda mental retardasyonun en önde gelen nedenlerinden olup, erkek çocuklar arasında mental retardasyon nedenlerinde Down sendromundan sonra ikinci sırayı almaktadır. Frajil X sendromlu erkek çocukların %60’ında mental retardasyon, büyük kepçe kulak, tipik yüz görünümü, makroorşidizm izlenmektedir. Bunların yanısıra, konuşma bozuklukları, otistik davranışlar, eklemlerde gevşeklik (=hiperekstansibilite), mitral kapak prolapsusu, aort dilatasyonu ve […]
Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşlarında, geç başlangıçlı formu ise 20-30 yaşlarında bulgu vermeye başlar. Kol ve bacaklarda güçsüzlük, koordinasyon kaybı, görme ve konuşmanın bozulması, işitme kaybı başlıca bulgularıdır. Hastaların %90’ında kalp tutulumu vardır. Hastalık kadın ve erkeklerde aynı sıklıkta görülür. Otozomal resesif […]
Glikojen Depo Hastalığı tip XI olarak da bilinen Fanconi-Bickel Sendromu (FBS) karbonhidrat metabolizmasının ender görülen ve otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalığıdır. SLC2A2 mutasyonları FBS tanısı alan hastaların %74’ünde saptanmaktadır. Bugüne kadar 34 farklı SLC2A2 mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonlardan hiçbirisi sık görülmemekle birlikte, FBS hastalarında en fazla R301X ve R365X mutasyonları yayınlanmıştır.Laboratuvarımızda Fanconi-Bickel sendromu şüphesinde […]
Fruktoz veya sükroz (fruktoz+glukoz) içeren gıdaların alımı ile ortaya çıkan ağır bir hastalıktır ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Erken klinik belirtiler galaktozemiye benzer. Früktoz alındıktan sonra hipoglisemi görülür. Terleme, titreme, baş dönmesi, şuur bulanıklığı, bulantı, kusma, şok ve komaya kadar değişebilen hipoglisemi bulguları gelişir. Kilo alamama, kusma, letarji, irritabilite, konvulziyonlar, büyüyememe, sarılık, hepatomegali, ödem, asit […]