ALL için European Leukemia Net tarafından önerilen çalışma protokolü aşağıda verilmiştir.
Angelman sendromu; mental retardasyon, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu (hiç konuşmama ya da anlamsız kelime tekrarları), dengesiz yürüyüş, anlamsız gülme atakları, otistik davranışlar ve ateşsiz dönemde konvülziyon olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur ve 0-3 yaş arasında bulgu verir. Kız çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %70’inden fazlasında hastalığaanneden gelen 15. […]
Kan basıncı kantitatif niteliği olan toplumda kesintisizsiz niteliklerdendir. Birçok genin etkinliği ortaya konmuşsa da ailesel birikimi pozitif olan her olgu için belirgin bir kalıtım modeli çıkarılamamaktadır. Kan basıncını düzenlemek için birçok sistem çalışmaktadır. Fizyolojik denge bozulduğunda klinik tablo ortaya çıkmaktadır. Genetik çalışmalar genetik rolün varlığını göstermekle birlikte hipertansif hastaların en fazla %5’inde genetik neden belirlenebilmektedir. […]
Kan basıncı kantitatif niteliği olan toplumda kesintisizsiz niteliklerdendir. Birçok genin etkinliği ortaya konmuşsa da ailesel birikimi pozitif olan her olgu için belirgin bir kalıtım modeli çıkarılamamaktadır. Kan basıncını düzenlemek için birçok sistem çalışmaktadır. Fizyolojik denge bozulduğunda klinik tablo ortaya çıkmaktadır. Genetik çalışmalar genetik rolün varlığını göstermekle birlikte hipertansif hastaların en fazla %5’inde genetik neden belirlenebilmektedir. […]
Pıhtılaşma sisteminde bulunan bazı faktörler (II, IX, X, XI, XII) antitrombin III ile etkisiz hale gelir. Bu nedenle antitrombin III eksikliğinde pıhtılaşmayı engelleyen sistem yetersiz kalır ve pıhtı oluşumu kolaylaşır. Düşük antitrombin III aktivitesine neden olan mutasyonlar, venöz tromboz ve miyokardiyal enfarktüs riskinde artış yanısıra preeklampsi ile ilişkilendirilir.
Hipofizer tümörlerin tanısını desteklemek amacıyla ve tedavi takibinde kullanılır. TSH sekrete eden hipofizer tümörler ile tiroid hormon rezistansının ayırıcı tanısına yardımcı olur. * Sonuç 15 gün içerisinde çıkmaktadır.
ALP yüksekliğinin kemik patolojileri kaynaklı olup olmadığını anlamak amacıyla kullanılan bir parametredir. 56°C ısı ile muamele edildiğinde kemik kaynaklı ALP’ın %90-100’ü inaktive olduğu kabul edilir. Test bu bilgiyi temel alarak oluşturulmuş bir testtir.
Alkalen fosfatazın, ısıya dayanıklı, plasental izoenzimidir. Gebeliğin 12. haftasından itibaren görülür. Ayrıca seminomların %50’si ve meme ve over kanserli hastaların %20’sinde de plasental alkalen fosfataz görülebilir.
Alkalen fosfataz düzeyinin yüksek çıktığı durumlarda, bu yüksekliğin nedeninin araştırmasında kullanılır. Bu yöntem ile sadece kemik kaynaklı alkalen fosfataz düzeyi ölçülür. Kemik kaynaklı alkalen fosfatazın yarı ömrü diğer kemik yapım göstergelerine göre daha uzundur (1-3 gün) ve diurnal varyasyonu çok daha azdır. Böbrek fonksiyonları bozuk olan hastalarda kemik yapımını göstermede tercih edilir. Test sonuçlarının, karaciğer […]