FRİEDREİCH ATAKSİSİ MUTASYON ANALİZİ

Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşlarında, geç başlangıçlı formu ise 20-30 yaşlarında bulgu vermeye başlar. Kol ve bacaklarda güçsüzlük, koordinasyon kaybı, görme ve konuşmanın bozulması, işitme kaybı başlıca bulgularıdır. Hastaların %90’ında kalp tutulumu vardır. Hastalık kadın ve erkeklerde aynı sıklıkta görülür. Otozomal resesif kalıtılır. 

Hastalıktan sorumlu gen 9. kromozomdaki(9q13-q21.1) FXN genidir. Yaklaşık %98 hastada genin 1. intronunda yer alan ve normal bireylerde 5-30 adet olan GAA tekrar sayısının 70-1000’e kadar artması hastalığa yol açar. Bu nedenle, FA bulguları gösteren hastada ilk olarak FXN geni 1. intronunun GAA tekrar bölgesini içeren PCR yapılarak, ürün boyu ile tekrar sayısı ortaya koyulmaktadır.