Etiket: FRİEDREİCH ATAKSİSİ MUTASYON ANALİZİ

  • Anasayfa
  • Tag: FRİEDREİCH ATAKSİSİ MUTASYON ANALİZİ

FRİEDREİCH ATAKSİSİ MUTASYON ANALİZİ

Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşlarında, geç başlangıçlı formu ise 20-30 yaşlarında bulgu vermeye başlar. Kol ve bacaklarda güçsüzlük, koordinasyon kaybı, görme ve konuşmanın bozulması, işitme kaybı başlıca bulgularıdır. Hastaların %90’ında kalp tutulumu vardır. Hastalık kadın ve erkeklerde aynı sıklıkta görülür. Otozomal resesif […]
Read More