LEİDEN MUTASYON ANALİZİ

Faktör V kan pıhtılaşmasında görev yapan proteinlerden biridir. Faktör V aktive protein C’nin kofaktörüdür. Leiden mutasyonu FV’i kodlayan genin 1691. pozisyonunda G’ nin A’ ya dönüşümesi ile ortaya çıkar. Bunun sonunda proteinin 506. pozisyonundaki arjinin yerine glisin geçer. olmasıyla sonuçlanır. Leiden mutasyonu trombofilinin en sik görülen genetik nedenidir. Venöz trombozlarda yaklaşık %95 oranında görülür. Gebelik de pıhtılaşma riskini arttırır. Gebelik dönemindeki tromboz riskini Faktör V Leiden mutasyonu heterozigot ise 7-10 kat, homozigot ise 50-100 kat arttırmaktadır. Hterozigot Leiden taşıyıcısı olan gebelerde gebeligin ilk trimesterından sonra görülen tekrarlayan gebelik kayıplarının da daha sık olduğu bildirilmektedir. Tekrarlayan, 50 yaşından önce veya gebelikte venöz tromboz geçirenler, ilk trimester sonrası açıklanamayan gebelik kaybı öyküsü olanlar ile50 yaşından önce kalp krizi geçiren ve sigara içen kadınlarda Leiden mutasyonu bakılması önerilmektedir.