KİSTİK FİBROZ MUTASYON ANALİZİ

Kistik fibrozis en yaygın tek gen hastalığıdır. Kistik Fibrozis epitel hücrelerinde ortaya çıkar. Sağlıklı epitel hücrelerinden klorid iyonlarının bir artık ürünü olan siklik AMP hücre dışına verilir. Fakat bu hastalarda bu olay gerçekleşmez. Bunun sonunda anormal yoğunluktaki salgılar nedeniyle; terin fazla tuz içermesi, pankreas yetmezliği ve kronik akciğer hastalıkları gelişir. Otozomal resesif kalıtılır. Sorumlu gen 7. kromozomda (7q31) bulunan CFTR genidir.Çok farklı mutasyonları tanımlanmıştır. En yaygın mutasyon 10. exonda bulunan 508. kodonun (3 baz) delesyonudur. Bu mutasyon DF508 olarak adlandırılır. DF508 taşıyıcısı olan erkeklerde başka hiçbir bulgu görülmediği halde infertilite olabilir. Laboratuvarımızda CF tanısı için, strip test ile içinde DF508’in de olduğu en sık görülen 20 mutasyona bakılmaktadır.