Karnitin ve esterleri normal enerji metabolizması için gereklidir. Doğumsal bir hastalık olan primer karnitin eksikliğinin yanı sıra, bazı doğumsal metabolizma bozukluklarında (organik asidemiler, yağasidi oksidasyon defektleri vb.) sekonder karnitin eksikliği gözlenebilir. Nöromusküler hastalıklar, gastrointestinal hastalıklar, familyal kardiyomyopati, renal tübülopatiler ve kronik böbrek yetmezliği, total parenteral nutrisyon ve bazı ilaçların (Ör. Steroidler, valproik asit) uzun süreli kullanımı karnitin düzeyini etkileyebilir.
Test Rehberi