Mide kanseri vakalarının çoğunluğu sporadik olmakla birlikte bu vakaların %5’inin kalıtsal olduğu tahmin edilmektedir. A.B.D.’de 2004 yılında 1.134 vakanın primer kalıtsal faktörlere bağlı olarak ortaya çıktığı bilinmektedir. Mide kanseri vakalarının söz konusu %5’lik kısmı klasik kalıtsal etyolojiye sahiptir ve mide kanseri yatkınlık sendromları ile ilişkilidir . CDH1 (E-kaderin) geninde meydana gelen “germline” mutasyonlar HDGC (Herediter Difüz Gastrik Kanser)’lerin yaklaşık %30-40’ından sorumludur. Bunların yaklaşık %75’i “truncating” mutasyonlardır.Germline CDH1 mutasyonunun yüksek penetransa sahip olduğu bilinmektedir. Bu mutasyonu taşıyan bireylerde kanser gelişme riski yaklaşık %70 olarak bildirilmektedir. 16q22.1’de localize olan CDH1 geni 16 ekzondan oluşur. Yatkınlık nedeni olarak tanımlanan 57 mutasyonun %75’i ürünün boyunu değiştirir. Mutasyonlar tüm gene eşit olarak dağılmıştır. Laboratuvarımızda CDH1 geninin tüm kodlayan bölgesinin dizi analizi yapılmaktadır.
Test Rehberi