Örnekte fenilalanin, tirozin, metionin, valin, lösin/izolösin, glisin, sitrülin ve ornitin amino asitleri ile açil kar nitin düzeyleri değerlendirilerek yenidoğanın aşağıdaki kalıtsal metabolik hastalıklar yönünden taranması amacıyla kullanılır: Amino Asit Metabolizması Bozuklukları . Fenilketonüri . Homosistinüri . Hiperfenilalaninemi . Hipermetioninemi .Tirozinemi Tip I . Nonketotik hiperglisinemi . Maple syrup urine disase . HHH senromu Üre Siklusu […]
Erkek infertilitesinin nedenlerinin başında sperm üretimi bozuklukları yer almaktadır. Azospermi (sperm üretiminin olmaması) olan erkeklerin %10-15’inde ve oligospermi (sperm üretiminin az olması) olan erkeklerin %5-10’unda the Y kromozomunun AZF bölgesinde kayıp saptanmaktadır. Erkeklerde, infertilitenin nedenini açıklamak üzere laboratuarımızda Y kromozomu üzerinde yer alan- AZFa, AZFb, AZFc and AZFd bölgelerinin kaybı saptanmaktadır.
Y. pestis (veba) tanısında kullanılır. Y.pestis esas olarak kemirgenlerin hastalığıdır. Pireler aracılığıyla hayvandan hayvana bulaşırlar, hasta hayvanlardan insanlara derideki yara ve sıyrıklarla bulaşabilir. Bakteri giriş yerine en yakın lenf nodlarında yerleşir ve 2-5 gün sonra lenf düğümlerinde koyu renk değişikliği ve şişmelerle kendini gösterir.