Amniyon sıvısı, koryon villus materyali ya da fetal kan örneği alınması sırasında anneye ait doku da çalışılacak fetüs materyaline karışabilir. Bu durumda çalışılan materyalin gerçekten çocuğa ait olduğunun anlaşılması için matarnal kontaminasyon çalışması yapılması önerilir.
Çoklu ilaç direncine en sık yol açan genetik değişikliktir. MDR1 geni(= plasma glycoprotein, Pgp, ABCB1, ATP-binding cassette sub-family B member 1, PGY1) intestinal epitel, hepatosit, proksimal renal tubular hücre ve kapiller endotel protein sentezlemektedir. Membran bağımlı taşıyıcı molekül olan protein ürünü ATP bağımlı bir pompa olarak çalışır. Membrandan; başta etoposid, doksorubisin ve vinblastin gibi kemoterapötik ilaçlar olmak üzere kolşisin, takrolimus,…
Çoklu ilaç direncine en sık yol açan genetik değişikliktir. MDR1 geni(= plasma glycoprotein, Pgp, ABCB1, ATPbinding cassette sub-family B member 1, PGY1) intestinal epitel, hepatosit, proksimal renal tubular hücre ve kapiller endotel protein sentezlemektedir.MDS için European Leukemia Net tarafından önerilen çalışma protokolü aşağıda verilmiştir.
Başlangıç yaşı 45 yaş altı (genç yaşta felç olarak adlandırılır) olan mitokondrilerdeki DNA ile kalıtılan (=anneden kalıtım) bir hastalıktır. Hastalarda erken yaşlarda gelişim normaldir, bunu ilerleyici ensefalopati izler. Hastalar 40 yaşından önce semptomatik olurlar. Bulantı ve kusma ile ilerleyen tekrarlayıcı migren benzeri ağrılar, duyma kaybı, kısa boy, öğrenme zorluğu, hemiparazi, hemianopsia (görme alanının bir yarısını kapsayan körlük hali; bu kusurla…
Sık görülen kanserlerden primer kolorektal kanserde tedavinin planlanması için stage tayininin yapılması büyük önem taşımaktadır. Belli histomorfolojik özellikler prognostik gösterge olarak kabul edilmektedir. Ancak, aynı histomorfolojik özelliklere sahip tümörlerin gelişiminin farklı olduğu bilinmektedir. Bu nedenle, yüksek riskli hastaların belirlenmesinde ek biyolojik göstergeler kullanılmaktadır. Kolorektal kanserlerin büyük bir kısmı “kromozomal instabilite”ye yol açan tümör baskılayıcı gen kaybı ya da onkogen aktivasyonu…
Miller-Dieker sendromu 17. kromozom kısa kolunda büyük delesyonlara (17p13.3) bağlı ortaya çıkar. Hastalarda tipik yüz görünümü olarak küçük kafa (mikrosefali), kısa ve yukarıya dönük burun delikleri ve küçük çene(mikrognati) mevcuttur. Beyin yüzeyi düzleşmiş, girinti ve çıkıntılar azalmıştır (agiri-pakigiri). Beyincik normal yapıdadır. Genetik tanı için FISH ile 17p13.3’teki MDCR bölgesinin kaybı saptanır.
Monozomi 7 çocuk ve erişkin MDS, JCML ve başlıca M4/M6 olmak üzere erişkin AML’de çok sık olarak saptanır. Özellikle erişkinde kötü prognostik belirteçtir.
Trizomi 8, KML, MDS ve AML’de saptanır. KML ve MDS’te prognozu etkilememekle birlikte tek başına varlığı AML’de kötü prognostik belirteç kabul edilir. Ancak hastalık seyrine olan etkisi eşlik eden diğer genetik anomalilerle değişebilir.
Hafif mental retardasyonların %14’ü ve orta-ağır mental retardasyonların %45’i genetik nedenlerle gelişmektedir. Yaklaşık 2000 tane bilinen genetik nedenler içinde ilk sırada kromozom hastalıkları yer almaktadır. %5 olguda frajil X, %10 olguda ise subtelomerik değişiklikler saptanmaktadır. Bu nedenle nedeni bilinmeyen mental retardasyonlarda kromozom incelemesi, frajil X testi ve subtelomerik delesyon analizleri birlikte yapılmaktadır.