Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas hastalığıdır. X2e bağlı kalıtılır, hastalık esas olarak erkeklerde ağır seyirlidir. Kızlarda farklı düzeylerde bulgu verebilir. Genellikle 2 yaş sonrası motor gelişmede gecikme başlar. Doktora başvurma genellikle merdiven çıkma, koşma ya da oturduğu yerden ayağa kalkmada güçlük nedeni ile olur. 2-2.5 yaş civarında normal yürüyebilir hale gelir. […]
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas hastalığıdır. X2e bağlı kalıtılır, hastalık esas olarak erkeklerde ağır seyirlidir. Kızlarda farklı düzeylerde bulgu verebilir. Genellikle 2 yaş sonrası motor gelişmede gecikme başlar. Doktora başvurma genellikle merdiven çıkma, koşma ya da oturduğu yerden ayağa kalkmada güçlük nedeni ile olur. 2-2.5 yaş civarında normal yürüyebilir hale gelir. […]
Pemfigus vulgaris intraepitelyal veziküllerle karakterize, klinik olarak alt tipleri olan ciddi büllöz bir cilt hastalığıdır. Pemfigus vulgariste bir adhezyon molekülü olan glikoprotein desmoglein 3, pemfigus foliaceus’de desmoglein 1’e karşı karşı antikorlar oluşur.