DMD/BMD DELESYON ANALİZİ
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas hastalığıdır. X2e bağlı kalıtılır, hastalık esas olarak erkeklerde ağır seyirlidir. Kızlarda farklı düzeylerde bulgu verebilir. Genellikle 2 yaş sonrası motor gelişmede gecikme başlar. Doktora başvurma genellikle merdiven çıkma, koşma ya da oturduğu yerden ayağa kalkmada güçlük nedeni ile olur. 2-2.5 yaş civarında normal yürüyebilir hale gelir. Postür bozuklukları, özellikle lumbal lordozda artma gözlenir. Parmak uçlarına basarak, paytak paytak yürüme sık bir bulgudur. Aşil tendonu sertleşmesi sonucu ayağn bilektenyukarıya doğru kaldırılması (= dorsifleksiyon) zorlaşır. Derin tendon refleksleri azalır. Hastalık ayak-bacak (=alt ekstremiteler) kaslarında başlar, daha sonra el-kol (=üst ekstremiteler) kaslarına ilerler. Hastalar 12-14 yaşlarına gelmeden tekerlekli sandalyeye bağımlı yaşamaya başlarlar. Hastalık kali de tuabilir. Kalp tutulumu, genellikle 5-6 yaşlarında kendini belli eder. Hastaların %10’unda hayatı tehdit edecek ciddiyette kalp atışlarında ritm bozuklukları ve kap yetmezliği meydana gelebilir. Hastalarda hafif derecede mental retardasyon, davranış bozuklukları ya da otistik davranışlar görülebilir. Kanda, kreatin fosfokinaz 100-700 kat, aldolaz enzimi de 10-30 kat artar.Kas biyopsisinde hücre dejenerasyonu, kas hücresi büyüklüklerinde farklılıklar, normal düzenlenmede bozukluklar ve belirgin büyük hiyalinize miyofibriller gözlenir ve zaman ilerledikçe kas dokusu yerini fibröz doku ve yağ dokusu alır.
Becker Muskuler Distrofisi (BMD,) Duchenne Musküler Distrofisi gibi kalıtsal bir kas hastalığıdır. Aynı genin farklı hataları sonucuoluşur ve daha iyi huylu seyreder. BMD’de ilerleyici kas lezyonları gözlenmez ve hayatı tehdit edecek boyutta bir problem yaratmaz.
Xp21.2′ de bulunan Distrofin genindeki değişiklikler her iki hastalığa da yol açar. Hastaların %67′ sinde gende büyük kayıplar (=delesyon), %6′ sında genin bazı bölgelerinin duplikasyonu, %30’unda ise nokta mutasyonları saptanmıştır.
%67 oranında hastalığa delesyon yol açtığı için DMD ve BMD’de ilk olarak DMD/BMD delesyon analizi yapılmalıdır.