Glutene karşı intoleransı olan hastalar (glutensensitif enteropati; küçük çocuklarda: çölyak hastalığı, yetişkinlerde: non-tropikal sprue) gluten içeren tahıllarla beslenmeleri halinde, ince bağırsak mukoza membranlarında hasar oluşur. Bu villüslerde atrofi ve fonksiyonel bozukluğa neden olur. Klinik olarak diyare vemalabsorbsiyon belirtileri (özellikle kilo kaybı, çocuklarda büyümenin geçikmesi) gözlenir. Gluten sensitif enteropatili bazı hastalarda büllöz lezyonlar oluşumu ile karakterize […]
Katekolamin üretiminin değerlendirilmesinde kullanılır. Egzersiz, stres, sigara kullanımı ve ağrı idrarla atılan katekolamin düzeyini arttırır. Katekolamin atılımı geceleri en düşük düzeyde bulunur. Ayrıca menstrüal siklusun luteal fazında epinefrin ve norepinefrin atılımı artarken, ovülatuar periyotta en alt seviyeye iner. Akut hipertansif atağın değerlendirilmesi için atak sırasında alınacak olan spot idrarda ölçüm yapılması tercih edilir.
SLE tanı ve takibinde kullanılır. Sjögren sendromu, mixed konnektif doku hastalıkları ve progresif sistemik sklerozda da Anti ds-DNA düzeyi yükselir
Trizomi 21 için gebeliğin erken döneminde (11 hafta-13 hafta 6 gün) yapılan prenatal tarama testidir. Maternal serumda ölçülen free ß-hCG ve PAPP-A konsantrasyonları ile yüksek rezo üsyonlu USG kullanılarak ölçümü yapılan nuchal translucency (NT /ense saydamlığı) değeri, gebelik haftası, anne yaşı ve diğer bilgilerle kombine edilerek kantitatif risk değerlendirmesi yapılmaktadır. Bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. […]
Lupus antikorları, SLE, trombotik olaylar, tekrarlayan fetal kayıplar, trombositopeni ve çeşitli nörolojik bozukluklarla ilişkilidir. Diğer otoimmün bozukluklar, maligniteler, enfeksiyonlar ve bazı ilaçların kullanımında da (ör. fenotiazinler ve kardiyak antiaritmik ilaçlar) lupus antikoagülanları bulunabilir. Bu hastalarda aPTT gibi fosfolipide bağımlı invitro pıhtılaşma testlerinde uzama olabilir.
Hasta bireyin annesinden aldığı allel, bağlantı analizi denilen indirek metot ile tespit edilir. Mutasyonu belirlenmemiş hasta ailelerine prenatal tanı ve/veya taşıyıcılık tanısında yardımcı olabilmek amacı ile indirek analiz uygulanabilir
DMD/BMD, kas hücrelerinin progresif yıkımına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. DMD, BMD’nin ağır seyirli allelik formudur ve BMD’ye oranla daha sık görülür. X kromozomu üzerinde bulunan distrofin geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklandığı için erkek çocuklarda görülür. Delesyonlar en sık görülen (vakaların %50-60’ı) mutasyonlardır. Hastalık tanısı, klinik bulguları destekleyen yüksek serum CPK değerleri, EMG ve kas […]
Malabsorbsiyon tanısı ve ince bağırsak proksimal bölgesindeki karbonhidrat absorbsiyonunun değerlendirilmesinde kullanılır. İntestinal malabsorbsiyon, ince bağırsakta bakteriyel çoğalma, kusma, ascite, gecikmiş gastrik boşalma ve Whipple hastalığında kan ve idrar xylose düzeyi düşer.
Fankoni anemisi (Fankoni aplastik anemisi) şüphesi olan hastalarda yapılır. Fankoni; gelişme geriliği, başparmak anomalileri, sık enfeksiyon vegenellikle ağır seyirli anemi ile seyreden bir hastalıktır. DEB uyarısıyla kromozomlardaki kırık sayısının %100’ün üstünde çıkması tanı koydurucudur. Ancak %100 altında olması tanıyı reddettirmez.
Di George sendromunun bulguları paratiroid ve timus gelişim bozuklukları, kalp anomalileri ve tipik yüz görünümüdür. Kalp defekti ve yenidoğan tetanisi gibi bulguların varlığında Di George sendromunundan şüphelenmek gerekir. %90 hastada, olayın nedeni 22. kromozomun q11.2 bandının delesyonu(=kaybı) dur. Di George sendromu bulguları gösteren hastalarda bu bölge FISH ile incelenir.