Çocukluk çağı AML’de kromozomal değişikliklerin değeri aşağıdaki tabloda verilmiştir.
Çocukluk çağı MDS’de kromozomal değişikliklerin değeri aşağıdaki tabloda verilmiştir.
Plasminogen activator inhibitor I geninin 675. pozisyonundaki G sayısı koagulasyon ve platelet agregasyonunda değişikliğe yol açar. 4G/4G genotipinde koagulasyon ve platelet agregasyonunda artma ve myokard infarktüsü için 2 kat artmış risk sözkonusudur.
Prader Willi sendromu; mental retardasyon, boy kısalığı, el ve ayaklarda kısalık, kas zayıflığı, cinsel organların gelişememesi ve oburluk olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur. Bu hastalığa sahip çocuklarda kontrolsüz yeme dürtüsüne bağlı ciddi davranış bozuklukları görülebilir. Erkek çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %60-70’inde hastalığa babadan gelen 15. kromozomda bir […]
Propionik asidemi; hiperglisinemi, hiperglisinüri, ketotik hiperglisinemi ile seyreder. Amonyak yükselir. Kusma, asidoz ve konvülziyon görülür. Propionil-CoA karboksilaz enzim defekti ile gelişir.Tedavide Karnitin verilir. Yanıt vermeyenlere protein kısıtlanır. Otozomal resesif kalıtılır. Taşıyıcılığın saptanması saptanması ve prenatal tanı genetik test ile mümkündür. Propionil-CoA karboksilaz enzimi PCCA ve PCCB genleri tarafından kodlanan iki altbirimden oluşur. Tanıda PCCA ve […]
Kan pıhtılaşma sürecinde görev yapan Protrombin (Faktör II)genindeki G20210A mutasyonu kalıtsal trombofili nedenlerinden birisidir. G20210A mutasyonu; Leiden mutasyonundan sonra trombofilinin en sik görülen ikinci genetik nedenidir. Bu mutasyon kanda protrombin düzeyinin artmasına yol açar ve pıhtılaşmaya eğilim yaratır. Protrombin G20210A mutasyonu için homozigot olanlarda 2-6 kat artmış olan tromboz riski gebelikte 10-15 kat artmaktadır. Heterozigot […]
Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. kromozomda (14q13.1) yer alır. Bu genin mutasyonları ağır kombine immün yetmezliğe yol açar. Bunun yanısıra gelişme geriliği, hipotoni ve mental retardasyon da tabloya eşlik edebilir. Ayrıca, hastalarda lupus eritematozis, hemolitik anemi ve idiopatik trombositik purpura […]
PAPP-A testi genellikle 1.ve 2.trimester prenatal taramalar ve ateroskleroz çalışmalarında kullanılmaktadır. 1.trimesterde down sendromu ve diger anomaliler için free β-HCG ile birlikte (ikili test) güçlü bir tarama testi komponenti olarak kabul edilmektedir. Down sendromunda PAPP-A seviyeleri azalmıştır. 1.trimesterde down sendromu için tanı değerinin β-HCG ve AFP’den daha yüksek olduğu saptanmıştır. Bu parametrelerle birlikte kullanıldığında ise […]
Pepsinogen I (PGI) mide korpus mukozasından chief hücrelerinden salgılanır. Pepsinojen I kan değerleri korpus atrofisinin varlığında önemli bir belirteç olarak kullanılır.
Pepsinogen II (PGII) mide mukozasının tamamından ve Brunner bezlerinden salgılanır. Sağlıklı kişilerde mide mukozasından salgılanan Pepsinojen I Pepsinojen II nin 6 katı kadardır. Dolayısıyla pepsinojen I in düşüklüğü kadar pepsinojen I/II oranı da mide korpus mukoza atrofisi için önemli bir gösterge olmaktadır.