PROTROMBİN MUTASYON ANALİZİ

Kan pıhtılaşma sürecinde görev yapan Protrombin (Faktör II)genindeki G20210A mutasyonu kalıtsal trombofili nedenlerinden birisidir. G20210A mutasyonu; Leiden mutasyonundan sonra trombofilinin en sik görülen ikinci genetik nedenidir. Bu mutasyon kanda protrombin düzeyinin artmasına yol açar ve pıhtılaşmaya eğilim yaratır. Protrombin G20210A mutasyonu için homozigot olanlarda 2-6 kat artmış olan tromboz riski gebelikte 10-15 kat artmaktadır. Heterozigot bireylerde ise tromboz riski yaklaşık 3 kat artar. Protrombin gen mutasyonu gebelikte tekrarlayan düşükler ve fetal gelişme geriliği riskini de arttırmaktadır.