RET MUTASYONLARI

Multiple Endokrin Neoplazi, endokrin bezlerde kanser gelişimi ile seyreden ve ailesel yatkınlığın bulunduğu klinik bir tablodur. Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2A’da (MEN2A) en sık medullar tiroid kanser, feokromastoma ve paratiroid adenomları görülmektedir. Bunun yanında, yalnızca ailesel olarak medullar tiroid kanseri gelişen diğer bir sendrom da Familyal Medullar Tiroid Kanseri (FMTC) sendromu olarak adlandırılmaktadır. Otozomal dominant olarak kansere yatkınlığın aktarıldığı her iki sendrom da, RET onkogeninin mutasyonları ile gelişmektedir. RET onkogeninin 10 ve 11. Ekzonundaki kodon 609, 611, 618, 620, veya 634 mutasyonları MEN2A ‘da 95% ve FMTC’da %85 oranında saptanmaktadır. Laboratuarımıza MEN2A ya da FMTC öntanısı ile gönderilen hastalarda RET geni 10 ve 11. Ekzonları dizi analizi ile incelenmektedir.