(0532) 491 56 69

DİGEORGE SENDROMU

Di George sendromunun bulguları paratiroid ve timus gelişim bozuklukları, kalp anomalileri ve tipik yüz görünümüdür. Kalp defekti ve yenidoğan tetanisi gibi bulguların varlığında Di George sendromunundan şüphelenmek gerekir. %90 hastada, olayın nedeni 22. kromozomun q11.2 bandının delesyonu(=kaybı) dur. Di George sendromu bulguları gösteren hastalarda bu bölge FISH ile incelenir.

 

Yorum Ekle