DİGEORGE SENDROMU

Di George sendromunun bulguları paratiroid ve timus gelişim bozuklukları, kalp anomalileri ve tipik yüz görünümüdür. Kalp defekti ve yenidoğan tetanisi gibi bulguların varlığında Di George sendromunundan şüphelenmek gerekir. %90 hastada, olayın nedeni 22. kromozomun q11.2 bandının delesyonu(=kaybı) dur. Di George sendromu bulguları gösteren hastalarda bu bölge FISH ile incelenir.