Biotinidaz eksikliği otozomal resesif kalıtılan, yaşamın ilk haftasında semptom verebilen ve sıklığı yaklaşık olarak 1:60.000 olan bir metabolik bozukluktur. Ancak ülkemizde görülme sıklığı 1:11000 olarak belirlenmiştir. Biotin vitamininin serbest hale geçmesinden sorumlu biotinidaz enzimindeki eksiklik nedeni ile biotinin kofaktör olarak görev yaptığı karboksilazlar aktivite gösteremezler. Enzim aktivitesi; ağır eksiklikte %10’dan daha az, kısmi eksiklikte ise […]
Biotinidaz eksikliği otozomal resesif kalıtılan, yaşamın ilk haftasında semptom verebilen ve sıklığı yaklaşık olarak 1:60.000 olan bir metabolik bozukluktur. Biotinidaz taraması ile öntanı alan hastalarda; kesin tanının koyulabilmesi, moleküler patolojinin belirlenmesi ailede risk altındaki çiftlerin ve bireylerin belirlenmesi ve bu sayede yenidoğan döneminde erken tanının sağlanabilmesi endikasyonları ile BTD geni mutasyon analizi yapılması önerilir. Mutasyon […]