HEMOFİLİ A BAĞLANTI ANALİZİ

Hemofililer; kan pıhtılaşmamasına bağlı bulgular gösteren, kalıtsal hastalıklardır. Trombinin fibrine dönüşmesi reaksiyonu için pek çok sayıda faktöre ihtiyaç vardır. Bunlardan faktör VIII ve faktör IX‘u kodlayan genler X kromozomu üzerinde bulunmaktadır. Hemofili A, faktör VIII eksikliği sonucu gelişir. FVIII, kan pıhtılaşma sürecinde FIX’un FX’u aktive ettiği reaksiyonda kofaktör olarak çalışır. Geni Xq28’de bulunur. FVIII geninde gerçekleşen mutasyonlar sonucu Hemofili A oluşur. Laboratuvarımızda, Hemofili A tanısı için bağlantı analizi yapılmaktadır. Bu çalışmanın esası hastalıkla birlikte görülenilecek bir işaretin tanımlanmasıdır. Klinik tanının kesin olması durumunda uygulanabilir. Hasta bireyle birlikte sağlıklı kardeş ve ebeveynin de çalışılması gerekir.