HBS MUTASYON ANALİZİ

Ülkemizde özellikle güney bölgelerimizde çok sık görülen orak hücreli anemi, kansızlık nedenleri içinde ilk sıralarda yer almaktadır. Hastalıkta, eritrositler normal bikonkav disk şekli yerine karakteristik orak şekli alırlar. Bu değişik form anemiye, periferal damar tıkanıklığına, ara sıra acı veren krizlere ve bazen de kalp krizi nedenli ölüme neden olur. Hemoglobinlerde tek aminoasit değişikliği –valin yerine glutamin geçmesi- sonucu anormal formlu hemoglobin (Hbs) oluşur. Hemoglobinin anormal formu olan Hbs eritrositlerin orak şekli almasından sorumludur. Bunun nedeni ise Hbs moleküllerinin düşük O2 tansiyonuda eriyebilirliklerinin azalmasıdır. 

İlk keşfedilen ve 11p15.5’de yer alan b globin geninde meydana gelen bir nokta mutasyonu sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Laboratuvarımızda hastalığa yol açan E6V mutasyonu saptanmaktadır.