Geleneksel karyotipleme öncesinde toplumda sık görülen 13, 18, 21 ve cinsiyet kromozomlarına ait anöploidilerin 24-48 saat içinde taranmasında kullanılır. Elde edilen bulgular ön bilgi niteliği taşımakta olup, sitogenetik analizlerle tüm sonuçlar doğrulanacaktır.
Fetoplasental ünitenin değerlendirilmesinde kullanılır. Serbest E3 düzeyi, total E3’den daha spesifiktir. Sonuçlar hastadan hastaya değişebildiğinden seri ölçüm yapılması önerilir. Ayrıca sabahları daha yüksek konsantrasyonlarda bulunur. Gebelik süresince serbest E3 sürekli yükselir ve doğumun başlaması ile birlikte sert bir yükselme olur. Diabetik gebeler, post-date gestasyon ve intrauterin büyüme geriliğinin değerlendirilmesinde serbest E3 kullanılabilir. Fetüste santral sinir sistemi malformasyonu, konjenital kalp hastalığı…
Ürokinaz ve streptokinaz tedavisi ile fibrinolitik aktivitenin takibi ve anormal fibrinolizisin incelenmesinde kullanılır. Hızlı lizis, aşırı fibrinolitik aktiviteyi gösterir.
SLE, Sjögren sendromu, progresif sistemik sklerozis, polimyozit, dermatomyozit, overlap sendromu, sharp sendromu (mixed konnektif doku hastalığı) ve primer bilier siroz gibi otoimmün hastalıkların tanısında kullanılır. Jo-1 antikorları özellikle intersitisiel pulmoner fibrozis ve simetrik poliartriti olan polimyozitli hastaların tanısında kullanılır. Jo-1 antikorları pozitif olan hastalarda pulmoner tutulum riski daha fazladır. RNP antikorları ise SLE, miks bağ dokusu hastalığı, Sjögren sendromu ve…
Mide kanseri vakalarının çoğunluğu sporadik olmakla birlikte bu vakaların %5’inin kalıtsal olduğu tahmin edilmektedir. A.B.D.’de 2004 yılında 1.134 vakanın primer kalıtsal faktörlere bağlı olarak ortaya çıktığı bilinmektedir. Mide kanseri vakalarının söz konusu %5’lik kısmı klasik kalıtsal etyolojiye sahiptir ve mide kanseri yatkınlık sendromları ile ilişkilidir . CDH1 (E-kaderin) geninde meydana gelen “germline” mutasyonlar HDGC (Herediter Difüz Gastrik Kanser)’lerin yaklaşık %30-40’ından…
EGFR (epidermal growth faktör reseptörü) artışına yol açan mutasyonlar akciğer kanseri ve glioblastoma multiforme gibi birçok kanserin gelişimi ile ilişkilidir. Bu mutasyonlar EGFR’nin sürekli sentezlenmesi ve kontrolsüz hücre çoğalması ile sonuçlanmaktadır. EGFR’nin onkogeik aktivitesinin açığa kavuşması, kanser tedavisinde hedef olmasına neden olmuştur. Akciğer kanseri tedavisinde kullanılan gefitinib ve erlotinib ile kolon kanseri tedavisinde kullanılan cetuximab EGFR tirozin kinaz inhibitörleridir. Ancak,…
Doğum öncesi tanı süreci kültür süresine bağlı olarak 2-3 haftaya uzamaktadır. Ancak, maternal serum tarama testinde yüksek Down Sendromu ya da Trizomi 18 riski olan geç gestasyonal yaştaki (20 hafta ve üzeri), maternal serum tarama testi yapılmamış, ancak ileri maternal (40 yaş ve üzeri) yaşın sözkonusu olduğu ileri gestasyon yaşında ve Trizomi 13, 18, 21 ya da Turner Sendromuna özgü…
Doğum öncesi tanı süreci kültür süresine bağlı olarak 2-3 haftaya uzamaktadır. Ancak, maternal serum tarama testinde yüksek Down Sendromu ya da Trizomi 18 riski olan geç gestasyonal yaştaki (20 hafta ve üzeri), maternal serum tarama testi yapılmamış, ancak ileri maternal (40 yaş ve üzeri) yaşın sözkonusu olduğu ileri gestasyon yaşında ve Trizomi 13, 18, 21 ya da Turner Sendromuna özgü…
Enfeksiyöz mononukleozis geçiren hastalarda, hastalık başlangıcındaki yaklaşık ilk 2 haftada EBV DNA saptanabilir. Ancak rutin tanıda kullanımı sınırlıdır. En önemli problem sağlıklı bireylerde de düşük düzeyde EBV DNA saptanabilmesidir. EBV enfeksiyonu kaynaklı nasofarengeal karsinoma tanı ve takibinde EBV DNA’nın plazmada çalışılması yararlı olacaktır. İmmun yetmezliği olan hastalarda ve/veya organ transplantasyonu yapılmış olan hastalarda plazma veya serum örneklerinde EBV DNA ile…