Üçlü Test

Gönderi Zamanı: 27 Aralık 2011 02:26 Okunma Sayısı:1322 Kategori: 2.Trimestr (Down Sendromu)

ÜÇLÜ TEST (Down sendromu tanısında)

ÜÇLÜ TEST (TRIPLE TEST) Maternal serum tarama testi gebeliğin 14-22.haftaları arası yapılan Down sendromu, açık nöral tüp defektleri (NTD) ve Trizomi 18 (Edwards Sendromu) tarama testidir. Tüm yaştaki gebe kadınlara uygulanabilir. Bir tarama testidir. Kesinlikle bir bebeğin Down sendromu olup olmadığını tek başına tam olarak belirleyemez. Sadece Down sendromlu bebek sahibi olma riski yüksek olanlar belirlenerek bu gebelere ileri ve kesin tanı yöntemleri önerilir. Sıkça sorulan sorular ve

ÜÇLÜ TEST (TRIPLE TEST)

Maternal serum tarama testi gebeliğin 14-22.haftaları arası yapılan Down sendromu, açık nöral tüp defektleri (NTD) ve Trizomi 18 (Edwards Sendromu) tarama testidir. Tüm yaştaki gebe kadınlara uygulanabilir. Bir tarama testidir. Kesinlikle bir bebeğin Down sendromu olup olmadığını tek başına tam olarak belirleyemez. Sadece Down sendromlu bebek sahibi olma riski yüksek olanlar belirlenerek bu gebelere ileri ve kesin tanı yöntemleri önerilir.

 

 

Down sendromu nedir?

Down sendromu, anne karnında gelişmekte olan bebeğin hücrelerinde bulunan ekstra 21. kromozomun varlığı nedeniyle meydana gelir. Her doğan 700 bebekten birinde görülür. Genellikle kalıtımsal değildir ve ailede hiçbir Down sendromu hikayesi olmasada bebek etkilenebilir.

Ağır zeka geriliğinin en sık görülen nedenidir ve kalpte, görmede ve duymada problemlerle eşlik eder. Bebek doğmadan önce zeka geriliğinin derecesini tespit etmek mümkün değildir.

Down sendromlu 10 bebekten 9’u ilk yıl yaşarlar ve bunların yarısı 60’lı yaşlara ulaşır.

 

Açık nöral tüp defekti nedir?

İki ana nöral tüp defekti (NTD) çeşidi spina bifida ve anensefalidir.

Spina bifida da omurganın kemiklerinde açıklık vardır ve bu vucudun alt kısımlarını kontrol eden sinirlerin hasarı ile sonuçlanabilir. Bu ayaklarda zayıflık ve paralize, bazen de barsak ve mesane problemlerine neden olur. Yine spina bifidalı bebeklerin beyinlerinde su toplanmasına eğilim fazladır. Bu cerrahi olarak düzeltilebilsede zeka geriliğine neden olabilir.

Anensefali kafatasının büyük bir kısmının olmaması ve beynin olması gerektiği gibi gelişmemesidir. Ya doğumdan önce veya doğduktan kısa bir süre sonra ölürler.

Spina bifidalı 5 bebekten birisinde omurgadaki açıklığın üzerinde deri veya kalın bir doku vardır. Buna kapalı spina bifida denir ve kan testleri ile belirlenemez. Bu durum açık tipe göre daha hafiftir.

 

Trizomi 18 (Edwards sendromu) nedir?

Trizomi 18 diğer adıyla Edwards sendromu, anne karnında gelişmekte olan bebeğin hücrelerinde bulunan ekstra 18. kromozomun varlığı nedeniyle meydana gelir. Her doğan 7000 bebekten birinde görülür. Üçlü test sırasında bu sendrom için taşıdığınız risk belirlenebilmektedir. Eğer riskiniz 1:100 (%1) veya daha yüksekse ileri tanı yöntemleri (detaylı Ultrason ve amniyosentez) önerilmektedir.

Üçlü test ile Trizomi 18’li gebeliklerin ortalama %60’ı belirlenebilmektedir. Yani her 10 Trizomi 18’li gebelikten 6’sı için risk pozitif olarak çıkmaktadır.

 

Serum testleri nelerdir?

Kan numuneniz gebeliğinizin 14-22.haftaları arası ( açık spina bifida için en iyi zaman 16-18.haftalar) alınır. Gebelik yaşı en iyi ultrason ile belirlenir.

Down sendromu için kanınızda bulunan 3 madde ölçülür ve sizin gebelik haftanıza uygun, sağlıklı bebek doğurmuş gebelerin oluşturduğu grubun ortanca (medyan) değeri ile kıyaslanır. Bu maddeler:

1-     alfa fetoprotein (AFP)

2-     Serbest Estriol (uE3)

3-     Serbest veya total beta hCG

 

Bu maddelerin konsantrasyonları yaşınızla birleştirilerek gebelikteki Down sendromu riskiniz belirlenir.

AFP düzeyleri spina bifida veya anensefalinin artmış riskini belirlemekte kullanılır.

 

Risk ne demektir?

Bir olayın olma olasılığıdır. Örneğin Down sendromu riski 1:100 demek eğer 100 gebe bu test sonucuna sahipse bu gebelerden birisi Down sendromlu bebek sahibi olacak, 99’u olmayacak anlamına gelir. Bu bebeğin Down sendromlu olma ihtimalinin % 1, olmama ihtimalini % 99 olması ile eş değerdir.

 

Sonuçlar ne zaman çıkar?

Numuneler laboratuvarımıza ulaştıktan 4 saat sonra sonuçlar hazır olmaktadır. Sonuçlar doktorunuza ulaştırılmaktadır.

Sonuç riskler ile birlikte  cut off (eşik) değerinin üzerinde veya cut off değerinin altında diye verilmektedir. Eşik değeri 1:250’dir.

 

Cut off (eşik) değerin üzerinde sonuç ne anlama gelir?

Öncelikle  bu Tarama-Pozitif sonuç anlamına gelir. Tarama Pozitif sonuç yani bir cut off değeri üzerindeki sonuç sizin Down Sendromlu bebek sahibi olma riskinizin daha yüksek olduğu anlamına gelir. Eğer bu yüksek riskli gruptaysanız size tanı koyduran bir test önerilecektir.

Riskiniz 1:250 veya daha yüksekse sonucunuz cut off değerinin üzerinde olarak adlandırılacaktır. (Tarama Pozitif sonuç) İkili testi kabul eden her 30 gebeden 1’i bu yüksek risk gurubunda çıkacaktır.

Tarama-Pozitif sonucuna sahip çoğu gebe Down Sendromlu bir bebeğe sahip değildir.

Örneğin Tarama-Pozitif sonuçlu her 23 gebeden sadece biri Down Sendromlu bir gebeliğe sahiptir.

 

 

Cut off değerin altında sonuç ne anlama gelir?

Öncelikle bu Tarama-Negatif sonuç anlamına gelir. Eğer Down Sendromu riski 1:250 veya daha düşükse sonucunuz Tarama-Negatif olarak çıkacaktır ve genellikle tanı testi önerilmeyecektir.

Her ne kadar Tarama-Negatif sonuç sizin Down Sendromlu bebek sahibi olma riskinizin yüksek olmadığını söylese de Tarama-Negatif sonuç Down Sendromlu gebelik olasılığını ekarte etmez.

 

Neden Tarama-Negatif sonucu olan gebeler nadiren de olsa Down Sendromlu bebek sahibi olur?

Bunun nedeni tarama testleri etkilenen gebeliği etkilenmeyenden tam olarak ayırt edemez.

 

Bebeğim Down sendromlu olmadığı halde benim neden Tarama-Pozitif sonucum var?

Tarama sonucunuz yaşınız ve kan belirteç seviyelerine bağlıdır. Eğer yaşınız büyükse, AFP ve serbest estriol düzeyleriniz düşük ve Beta hCG düzeyleriniz yüksekse tarama pozitif bir sonuca sahip olma şansınız artmaktadır. Testlerin kadınlar arasındaki değişkenliği doğal olarak mevcut olduğundan Tarama-Pozitif sonuca sahip birçok kadın etkilenmiş bir gebeliğe sahip değildir.

Tarama-Pozitif sonuç sizi sadece yüksek riskli gruba sokar ve bize kimlere ileri tanı yöntemlerini uygulayacağımızı söyler.

 

Yaş neden önemli?

Herhangi bir kadın Down Sendromlu bir bebeğe sahip olabilir fakat bunun olma olasılığı yaş ilerledikçe artmaktadır. Bu yüzden risk hesaplanırken yaş bir faktör olarak kullanılmaktadır. Bunun anlamı yaş arttıkça yüksek riskli bir sonuç alma olasılığı ve ileri tanı yöntemleri önerilme olasılığı artacaktır.

Sadece yaşa bağlı olarak Tarama Pozitif sonuç verilme olasılığı tabloda verilmiştir.

 

Gebe yaşı (yıl) Down sendromlu gebelik için Tarama Pozitif sonuç olasılığı
25 ve altı 1:65  (65’te 1)
25-29 1:50
30-34 1:30
35-99 1:10
40-44 1:4
45 ve üstü >1:2
Ortalama 1:30

 

 

Tarama-Pozitif sonuç çıkarsa bana hangi ileri tanı yöntemleri uygulanacak?

Öncelikle gebelik yaşınızın doğruluğunun ultrason ile teyit edilmesi gerekir. Eğer gebelik yaşınız son adet tarihinize göre hesaplanmışsa (son adetin 1. gününden itibaren) sonucun hatalı olma olasılığı yüksektir. Ultrason sonrası gebelik yaşında son adet tarihine göre  7 günden fazla bir değişim varsa Down sendromu için tekrar değerlendirmek gerekir. AFP artışına bağlı olarak NTD için Tarama-Pozitif çıkan sonuçlar ultrason-son adet tarihine göre belirlenen gebelik yaşı arasındaki fark ne olursa olsun tekrar değerlendirilmelidir. Bu sadece değerlerin tekrar girilmesi ile mümkündür. Tekrar kan alımına gerek yoktur.

Eğer sonucunuz Tarama-Pozitif ise size ileri tanı yöntemleri önerilecektir. Bunlar genellikle detaylı ultrason ile birlikte chorionic villus sampling (CVS) veya amniosentezdir.

 

 

 

KORYONİK VİLLÖZ ÖRNEKLEME- CHORIONIC VILLUS SAMPLING (CVS)

 

CVS gebeliğin erken dönemlerinde (genellikle 11-13. haftalarda) uygulanmakta ve birkaç dakika sürmektedir. Karın duvarınızdan girilecek bir iğne ile veya vajinal-serviks yoluyla kullanılacak basit bir cihazla plasental doku örneğiniz alınmaktadır. Ultrason yardımı ile yapılan bu işlem sonrasında hastanede kalmanız gerekmemektedir.

CVS numunesi hücreler içermektedir ve bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını belirleyebilir. Genellikle sonuçlar 1 haftada belli olmaktadır fakat bazen hücreleri büyütmek gerekebileceğinden sonuç alma süresi uzayabilir. Sonuç alma süresinin kısalığı nedeni ile bazen amniosentez yerine tercih edilebilmektedir.

Bu işlem sırasında küçük bir risk söz konusudur. CVS uygulanan gebelerden %1’i bu işleme bağlı olarak bebeklerini düşürmektedirler.

 

AMNİOSENTEZ

Amniosentez nedir?

Amniosentez basit ve yaygın kullanılan bir işlemdir ve uygulanması birkaç dakika sürer. Genellikle gebeliğin 16-18.haftasında uygulanır. Ultrason eşliğinde karın duvarından bir iğne ile rahime girilerek bebeğinizin etrafındaki amniotik sıvıdan bir miktar numune (4 çay kaşığı kadar) alınır. Bu sıvıda bebeğe ait hücreler bulunur. Bu hücrelerin incelenebilmesi için öncelikle büyümeleri gerekir. Buna bağlı olarak sonuç 3 haftaya kadar uzayabilir. Daha hızlı yöntemlerle bu süre 3 güne kadar indirilmekle birlikte maliyeti yüksektir. Amniosentez ile alınan hücrelerde tüm kromozomlar incelendiğinden Down sendromu dışındaki kromozomal bozukluklarda saptanabilir. Bu bozuklukların görülme şansı %1’den azdır.

İşlem sonrası hastanede genellikle kalmak gerekmez.

CVS de olduğu gibi bu işlemde düşük riski (%0.5-1.0) taşımaktadır.

Hiçbir test bebeğinizin tüm doğumsal hastalıkların olmadığını garanti edemez ancak CVS veya amniosentez sonucunuz negatif ise hemen hemen kesinlikle Down sendromu ve diğer kromozomal anomaliler ekarte edilebilir.

 

DETAYLI ULTRASON

Detaylı Ultrason anensefali ve açık spina bifidayı belirlemekte kullanılır. Down sendromunu ultrason ile Down sendromu tanısı koymak mümkün değildir. Ancak ultrasonda 18-20. haftalar arası Down sendromu ile ilişkilendirilebilecek belirli fiziksel özellikler görülebilir. Bu özelliklerinden herhangi birisinin görülmesi ileri tanı yöntemlerinden birisinin uygulanması için endikasyondur ancak bu fiziksel özelliklerin görülmemesi Down sendromunu ekarte etmez.

 

Bebeğim Down sendromlu olmadığı halde benim neden Tarama-Pozitif sonucum var?

Tarama sonucunuz yaşınız ve kan belirteç seviyelerine bağlıdır. Eğer yaşınız büyükse, AFP ve serbest estriol düzeyleriniz düşük ve Beta hCG düzeyleriniz yüksekse tarama pozitif bir sonuca sahip olma şansınız artmaktadır. Testlerin kadınlar arasındaki değişkenliği doğal olarak mevcut olduğundan tarama pozitif sonuca sahip birçok kadın etkilenmiş bir gebeliğe sahip değildir.

Tarama-Pozitif sonuç sizi sadece yüksek riskli gruba sokar ve bize kimlere ileri tanı yöntemlerini uygulayacağımızı söyler.

Bir Cevap Yazın