Primer bilier siroz; karaciğerin küçük ve orta boy ductal kanlarda infl amasyonla seyreden, sirozla sonuçlanabilecek kronik infl amatuvar bir hastalığıdır. Anti -mitokondriyal antikorlar (AMA) özellikle AMA M2, primer bilier siroz tanısında oldukça spesifiktir. Primer bilier sirozun erken tanısında AMA antikorları önemli rol oynamaktadır. Buna rağmen primer bilier siroz hastalarının 1/20 sinde AMA M2 negatif bulunmaktadır. AMA negatif bulunan hastaların ANA…
Kalıtsal faktör X eksikliği olan hastalarda PT ve aPTT uzamış, TT ise normaldir. Faktör X eksikliği otozomal resesif geçiş gösterir. Akkiz faktör X eksikliği ise primer amiloidozis ile ilişkilidir. Ayrıca oral antikoagülan kullanımı ve K vitamini yetersizliğinde de faktör X seviyeleri azalmaktadır
Faktör VII eksikliği, nadir görülen, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Etkilenen bireylerde PT uzamışken, aPTT normaldir. Klinik kanamanın şiddeti faktör VII aktivite düzeyi ile ilişkilidir. Karaciğer hastalığı ile K vitamini yetersizliğinin ayırıcı tanısında da kullanılabilir. Parankimal karaciğer hastalıklarında faktör V ve K vitaminine bağımlı olarak sentezlenen pıhtılaşma faktörleri (Faktör II, VII, IX ve X) azalırken, K vitamini yetersizliğinde faktör…
Kalıtsal faktör IX eksikliği (Hemofili B), X’e bağlı geçiş gösteren, kanama diyatezi ve düşük plazma faktör IX aktivitesi ile karakterize bir hastalıktır. Başlıca erkekler etkilenirken, kadınlar taşıyıcıdır. 1/25000 sıklıkta görülür. Etkilenmiş bireylerde aPTT uzamışken, PT normaldir. Akkiz faktör IX eksikliği ise, oral antikoagülan kullanımı, şiddetli karaciğer hastalığı ve K vitamini yetersizliğinde gözlenebilir
Kalıtsal faktör X eksikliği olan hastalarda PT ve aPTT uzamış, TT ise normaldir. Faktör X eksikliği otozomal resesif geçiş gösterir. Akkiz faktör X eksikliği ise primer amiloidozis ile ilişkilidir. Ayrıca oral antikoagülan kullanımı ve K vitamini yetersizliğinde de faktör X seviyeleri azalmaktadır
İlaç düzeyinin takibinde kullanılır
Doğumsal metabolizma hastalıklarının tanısında kullanılır.
Over antijenlerine karşı otoantikorlar, izole primer over yetersizliği ve otoimmün poliendokrinopati ile olan ilişkinin saptanmasında kullanılır. İdiyopatik primer over yetersizliğinde tiroid, adrenal korteks ve paratiroid bezi antijenlerine karşı da antikorlar bulunabilir.