Kromozomal kırık sendromları ya da kromozomal instabilite şüphesi olan hastalarda yapılır. Mitomisin C uyarısıyla kromozomlardaki kırık sayısındaki artışlar bu hastalıklar için destekleyici tanı kriterleri arasında yer almaktadır.
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 1298. pozisyonunda adenin yerine sitozin geçmesi ikinci sırada sık görülen polimorfizmidir. CC genotipine sahip bireylerde AA genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 677. pozisyonunda sitozin yerine timin geçmesi en sık görülen polimorfizmidir. TT genotipine sahip bireylerde CC genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz için yatkınlığa yol açar. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde…
Metilma lonik asidin süksinik aside dönüşümünde rol oynayan enzimler metilmalonil asit CoA rasemaz ve metilmalonil CoA mutaz enzimlerdir. En sık rastlanan tip mutaz tipidir. Bu tipte klinik bulgular propionik asîdemiye benzer. Tanıda metilmalonil CoA mutaz (MCM) geninin dizi analizi yapılmaktadır.
İnfl amatuvar miyopatilerde uygun tedavi yönetiminin seçilebilmesi için kesin tanı çok önemlidir. Miyozite eşlikçi antikorlar; Anti -Jo-1 (Antisentetaz) İnterstisyel akciğer hastalığı, artrit ve Raynaud fenomeni ile birlikte, Anti -Mi-2 hafif-orta güçsüzlük ve belirgin raş ile klasik dermatomyozit ile birlikte görülür. Anti-PM-Scl Skleroderma ile birlikte overlap sendromda bulunur, Anti-Ku, Anti -Ro-52, Overlap sendromlarda saptanırlar.
Dismorfik bulgu, konjenital malformasyon, büyüme ve gelişme geriliği, mental ve motor retardasyon, infertilite, kötü obstetrik öykü, üç ya da daha fazla gebelik kaybı, ailede kromozom anomalisi varlığı nedenleriyle kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanması amacıyla yapılan kromozom incelemesi sonunda bulunan yapısal değişikliklerin doğru tanımlanabilmesi için tüm kromozomların ayrı ayrı boyanmasına olanak tanıyan çok renkli tüm kromozom FISH yöntemi ile detaylı…