İnfantil polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), en sık görülen kalıtsal renal kistik hastalıklardan biridir. OR geçiş gösterir. İnsidansı canlı doğumlarda 1-2/10.000’dir. ARPKD, bir çok çocukta ölüme neden olduğu için, hasta çocuğu olan ailelerde prenatal tanı çok önemlidir. ARPKD’in fetal ultrason ile prenatal tanısı (hatta doğumda oldukça genişlemiş böbreğe sahip olan vakalarda bile) genellikle 22. gebelik haftasından önce mümkün değildir. Hafif manffestasyonu…
Atopik hastalıkların ayırıcı tanısında ilk yapılacak testlerden biridir. Test içeriğinde sık karşılaşılan allerjenlerin bir karışımı bulunmaktadır. Class 1 sonuçlar zayıf pozitif veya sınırda olarak değerlendirilir. Class 2 ve üzeri ise pozitiftir. Her ne kadar pozitiflik derecesi arttıkça allerjen spesifik IgE konsantrasyonu da artsa da, bu durum klinik bulgular ile örtüşmeyebilir. Ayrıca negatif bir sonuç da allerji varlığını ekarte ettirmez. Sonuçlar…
Fosfor metabolizmasının ve kalsiyum-fosfor dengesinin değerlendirilmesinde kullanılır. Osteolitik kemik metastazları, sarkoidozis, süt-alkali sendromu, vitamin D intoksikasyonu, böbrek yetmezliği, hipoparatiroidizm, pseudohipoparatiroidizm, akromegali, pulmoner embolizm, laktik asidoz ve respiratuvar asidozda serum fosfor düzeyi artarken, osteomalazi, steatore, renal tübüler asidoz,gram negatif bakteriyel septisemi, hipokalemi, vitamin Deksikliği, malnutrisyon, malabsorbsiyon, ağır diare, kusma, primer hiperparatiroidizm, hiperkalsemi, salisilat zehirlenmesi, respiratuvar enfeksiyonlar, hiperinsülinemi, respiratuvar alkaloz, osteoblastik kemik…
Tip I ve II diabetesmellitus, hipoglisemi, insülinoma ve insülin rezistan diabetin değerlendirilmesinde kullanılır. İnsülinoma, reaktif hipoglisemi, fazla insülin alınması, Cushing sendromu, tip I diabetes mellitus, feokromasitoma ve akromegali de insülin düzeyi artarken, pankreas ß hücre harabiyetinde insülin düzeyi düşer. Açlık insülin testi ile beraber açlık kan şekeri testi de istendiğinde insülin rezistansı için HOMA-IR değeri hesaplanarak verilir.
İmmün insülin rezistansı, tip I diabetes mellitus (insülin tedavisi öncesinde) ve polien dokrin otoimmün sendromlarda insülin antikorları yükselir. Ayrıca eksojen insülin tedavisi alan diabetik hastaların hemen hemen tümünde de bir süre sonra serumdaki insülin antikorlarının düzeyi yükselmektedir.
C-peptit sadece pankreas ß hücrelerinden salgılandığı için, özellikle eksojen insülin kullanan diabet hastalarında, endojen insülin salınımının değerlendirilmesinde kullanılır. İnsülinoma, oral hipoglisemik ilaçlar, böbrek yetmezli ği, tip II diabetes mellitus, glukoz alımı, vagal stimülasyon, tirotoksikozis, Cushing sendromu, hipokalemi, gebelik ve akromegalide serum C-peptit düzeyi artarken, tip I diabetes mellitus, insülin tedavisi, tiazid grubu diüretikler, alkol kullanımı ve pankreatektomi sonrasında C-peptit düzeyi…
GH sekresyon ve etkisini takip etmekte kullanılır. IGFBP3 ile birlikte kullanıldığında klinik sensitivite ve spesifitesi GH fonksiyon testlerinden daha yüksektir. IGF-1, akromegalide yüksek, GH eksikliği, anoreksia nervosa ve malnutrisyonu olanlarda ise düşüktür. Bir diğer özelliği de nutrisyonel durumun belirlenmesinde prealbumin, RBP veya transferrinden daha sensitif bir gösterge olmasıdır
Kalsiyumun fizyolojik olarak aktif olan formudur. Total kalsiyumun %50-55’i bu formda bulunur. Anormal total kalsiyum sonuçlarının ve yenidoğanın kalsiyum dengesinin değerlendirilmesinde kullanılır. Primer hiperparatiroidizm, fazla D vitamini alımı ve bazı malignitelerde iyonize Ca düzeyi artarken, primer hipoparatiroidizm, pseudo hipoparatiroidizm, D vitamini eksikliği, magnezyum eksikliği, postoperatif durumlar, travma, sepsis, yanıklar, pankreatit ve multiple organ yetmezliğinde ise iyonize kalsiyum düzeyi düşer (
Kistik fibrozis tanısında kullanılır. Kistik fibrozisli hastalarda ter ile tuz kaybı çok yüksektir. Atılım, normal kişilerdeki klor miktarına göre 2,5 kat fazladır ve bu hastalık için patognomoniktir. Hasta infantlarda 3-5. haftadan sonra pozitifleşir. Adrenal yetmezlik, malabsorbsiyon, pankreas yetmezliği, hipotiroidizm ve bazı renal hastalıklarda da terdeki Cl miktarı yükselebilir.