Kistik fibrozis en yaygın tek gen hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılır. Sorumlu gen 7. kromozomda (7q31) bulunan CFTR genidir. Çok farklı mutasyonları tanımlanmıştır. En yaygın mutasyon 10. exonda bulunan 508. kodonun (3 baz) delesyonudur. Bu mutasyon ΔF508 olarak adlandırılır. ΔF508 taşıyıcısı olan erkeklerde başka hiçbir bulgu görülmediği halde infertilite olabilir. Laboratuvarımızda CF tanısı için, strip test ile içinde ΔF508’in de olduğu en sık görülen 20 mutasyona bakılmaktadır.