FENİLKETONÜRİ TARAMASI
Örnekte fenilalanin, tirozin, metionin, valin, lösin/izolösin, glisin, sitrülin ve ornitin amino asitleri ile açil kar nitin düzeyleri değerlendirilerek yenidoğanın aşağıdaki kalıtsal metabolik hastalıklar yönünden taranması amacıyla kullanılır:
Amino Asit Metabolizması Bozuklukları
. Fenilketonüri . Homosistinüri
. Hiperfenilalaninemi . Hipermetioninemi
.Tirozinemi Tip I . Nonketotik hiperglisinemi
. Maple syrup urine disase . HHH senromu
Üre Siklusu Defektleri
. Sitrulinemi . Argininemi
. Argininosüksinik asidüri
Organik Asidemiler
. Propionik asidemi . Beta-ketotiolaz eksikliği
. Metilmalonik asidemi . 3-Hidroksimetil-glutaril CoA liyaz eksikliği
. Multiple karboksilaz eksikliği . Glutarik asidemi Tip I
. İzovalerik asidemi
. 3-Metilkrotonil CoA karboksilaz eksikliği
Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri
. SCAD . CPT II
. MCAD . Glutarik asidemi Tip II
. LCHAD . 2,4-Dienoyl CoA redüktaz eksikliği
. VLCAD