DMD/BMD, kas hücrelerinin progresif yıkımına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. DMD, BMD’nin ağır seyirli allelik formudur ve BMD’ye oranla daha sık görülür. X kromozomu üzerinde bulunan distrofin geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklandığı için erkek çocuklarda görülür. Delesyonlar en sık görülen (vakaların %50-60’ı) mutasyonlardır. Hastalık tanısı, klinik bulguları destekleyen yüksek serum CPK değerleri, EMG ve kas biyopsisi bulguları ile konur.
Test Rehberi