Kistik fibrozis en yaygın tek gen hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılır. Sorumlu gen 7. kromozomda (7q31) bulunan CFTR genidir. Çok farklı mutasyonları tanımlanmıştır. En yaygın mutasyon 10. exonda bulunan 508. kodonun (3 baz) delesyonudur. Bunun yanı sıra konjenital bilateral vaz deferens agenezisi (CBAVD) olgularının 2/3’ünde kistik fibrozis gen mutasyonu (ΔF508 olarak da isimlendirilir.) bulunmaktadır. Bu nedenle CBAVD’lı infertil erkeklerde ΔF508 mutasyonuna bakılması önerilmektedir.
Test Rehberi