Alfa-1 antitripsin (A1AT) karaciğerde sentezlenen ve salınan bir proteaz inhibitörüdür. A1AT eksikliği; sıklığı 1/2000 olan genetik bir bozukluktur. A1AT eksikliği çocuklardaki karaciğer hastalıklarının en yaygın genetik nedenidir, neonatal kolestaz ve kronik karaciğer hastalığına neden olabilir. Ayrıca akciğerde elaztaz inhibe edilemediğinden, elastin gittikçe azalır ve amfizeme yatkınlık oluşur. 14. kromozomda bulunan AAT geninin farklı enzim aktivitelerine […]
Telefon:
(0532) 491 56 69
Hizmet Saati
7/24
