Etiket: MARFAN SENDROMU

MARFAN SENDROMU

Marfan sendromu (MFS), prevalansı en az 5000’de 1 olan, majör klinik bulguları uzun boy, araknodaktili, eklem hipermobilitesi, lens subluksasyonu ve mitral valv prolapsusu olan, otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Çeşitli tanı yöntemlerinin kullanılmasına rağmen MFS hastalarına kesin tanı konulmasında, klinik varyasyonun olması, belirtilerin yaşa bağlı olması ve yeni mutasyonların yüksek oranda görülmesi sebebiyle […]
Read More