Etiket: KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (AMNİYOSENTEZ MATERYALİ)

  • Anasayfa
  • Tag: KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (AMNİYOSENTEZ MATERYALİ)

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (AMNİYOSENTEZ MATERYALİ)

Konjenital adrenal hiperplazi otozomal resesif kalıtılır ve kuşkulu genitalya’nın nedenlerinden birisini oluşturmaktadır. En sık görülen enzim defekti (>%90) 21-hidroksilaz defektidir. 21 hidroksilaz eksikliğinde prenatal tanı intrauterin tedaviye olanak sağlaması yönünden önemlidir. Ancak bu tedavinin yan etkileri nedeni ile endikasyon olmadan alınmaması gerekir. Bu nedenle ilk olarak anne babada moleküler genetik çalışma yapılmalı ve ikisinin de […]
Read More