Etiket: GALT

GALT

Galaktozemi, galaktoz metabolimasında görülen enzim defektleri sonucunda ortaya çıkan doğumsal bir metabolik hastalıktır. Galaktoz yıkımındaki 3 enzimin (galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT), galaktokoinaz, UDP-galaktoz-4-epimeraz) eksikliği de galaktozemiye neden olur. Bunlardan en sık görülen GALT eksikliğidir ve klasik galaktozemi olarak bilinir. OR geçiş gözteren bu hastalığın insidansı 1/60.000’dir.Yenidoğan döneminde yapılan tarama testleri ile galaktozemi yönünden bebekler araştırılabilir. […]
Read More