1/50.000 sıklıkla görülen, otosomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkta galaktoz -1- fosfat üridil transferaz aktivitesi eksiktir. Lenste galaktoz bi¬rikir, diğer dokularda galakloz -1- fosfat toksisitesi görülür. Bulgular, sütle beslenmenin başlatıl¬masından kısa süre sonra ortaya çıkar. Sanlık, kusma, ishal, beslenme güçlüğü, kilo alamama, hepatospleno-megali, asit, katarakt, konvülziyonlar, mental retardasyon izlenir. Erken tanı konmadığı durumlarda karaciğer ve […]