Genetik hastalıkların moleküler tanısında kullanılan DNA materyalinin elde edilmesi amacı ile uygulanır. İndeks vaka ve aileye yönelik mutasyon analizi / taşıyıcılık tanısı çalışmalarında DNA ekstraksiyonu, EDTA’lı tam kan veya doku materyalinden yapılır. Prenatal tanı çalışmaları için CVS, AFS ve kordon kanı gerekmektedir.