Etiket: AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ

  • Anasayfa
  • Tag: AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ

AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ

En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları vardır, ulaştıkları maksimum boy 125 cm kadardır. Doğum boyları ve kiloları normalin altındadır. Zeka gelişimi ve yaşam süreleri normaldir. Otozomal dominant kalıtılır, yani akondroplazili hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski […]
Read More